小便狀況暗藏健康訊息，要時刻留神！內地浙江有男孩水便後忘記沖廁所，詎料眼利的媽媽一看馬桶情況發現不對勁，趕急帶兒子到醫院檢查，結果發現兒子確診尿毒症，繼而驚揭一家三口都有罕見遺傳病。最終兒子要接受腎移植手術，媽媽則要持續洗腎，等候合適腎臟移植。

綜合內地媒體報道，約5至6年前，仍就讀是小學3年級的浙江台州男童小勇（化名），有1次在小便後忘記沖廁，媽媽看到馬桶泛起遲遲不散的泡沫，讓她心感不安，趕緊詢問尿液甚麼時候開始出現這樣狀況，小勇回答約1至2個月前。

兒子被診斷患「慢性腎炎」

媽媽聞言頓感不妙，事關她與另1名兒子、小勇的哥哥小毅（化名）都有腎病，於是翌日就帶小勇到當地醫院檢查，結果顯示小勇有「血尿」和「蛋白尿」，經治療小勇出院，詎料1年後再出現「泡沫尿」，被診斷為「慢性腎炎」。

小勇自此每天都要服藥，也要戒口禁止進食多種食物，「愛吃的水果也不能多吃，各種運動只能『淺嘗』」。這種生活過了2年，雖然小勇與小毅都有定期覆診，但小毅情況惡化迅速，腎功能在短時間內嚴重受損，已到「終末期腎病」，也就是「尿毒症」，需要接受腎臟移植或接受長期透析治療。

一家三口同有腎病　確診罕見遺傳病

由於小毅只有15歲卻患上「尿毒症」，令負責診治的腎臟病中心主任醫生疑惑，當得知小勇、小毅及媽媽一家三口都有腎病後，醫生懷疑他們患有基因遺傳腎臟病「Alport綜合症」，而基因檢測結果證實，小勇和小毅都是「X連鎖型Alport綜合症」。

醫生解釋，「Alport綜合症」是罕見遺傳病，而「X連鎖」是顯性遺傳，由母親遺傳，無論子女都將有50%概率發病，惟男性往往病情更重。醫生又說，部份「Alport綜合症」患者會進展至終末期腎病，需要透析或者移植來延續生命」。

兒子成功換腎　母要長期洗腎

報道指，小毅和小勇先後在浙大一院腎臟病中心接受了腎臟移植，繼續完成學業努力生活，媽媽則要定期接受腹膜透析（洗腎），等候合適腎臟移植。

醫生提醒「Alport綜合症」5症狀：兒童易漏診

腎臟病中心副主任（主持工作）、主任醫生王仁提醒，「Alport綜合症」早期症狀常常不典型，包括血尿、蛋白尿、持續腎功能減退、聽力障礙、眼部病變等，但對於兒童來說十分容易漏診。