【罕見病・二・有片】中大教授心繫小腦萎縮病人 自購實驗品研藥
《香港01》罕見病系列報道第2集，由長年埋首實驗室的中文大學小腦萎縮症專家陳浩然，分享他與果蠅為伴的日與夜。要數工作狂的極致，「貼錢返工」可謂令人嘖嘖稱奇。申請罕見病研究資助，與研究本身一樣困難，在最艱辛的那5年，對科研有股傻勁的書生型學者陳浩然，竟自掏腰包，購買實驗用品，以延續其研究。
曾有醫學界前輩善意提醒，只專注罕見病研究會窒礙發展前途。陳浩然卻因為10多年前一名病友的一席話，在前途和病患之間抉擇，就這樣一直在小腦萎縮症研究路上走過18年。
中大生命科學學院教授、果蠅研究實驗室主任陳浩然對研究小腦萎縮症那種熱誠與認真，彷彿隔着電郵也感受到。記者在訪問前，預先電郵10條問題，寄出3小時後，他已回覆洋洋千字，逐一回答記者疑問。訪問當日，甫推門踏入該學院果蠅實驗室，陳浩然正指導實驗員。談起手上的研究，他更是眉飛色舞，眼角的笑紋不能靜止下來，提起實驗室中的好伙伴—10萬多隻果蠅，更是滔滔不絕。
陳浩然是本港少有專門研究罕見疾病的學者，自1999年起，他集中研究一種罕見疾病—小腦萎縮症，全港只有數十至數百名患者，並非主流研究方向，要申請資助與研究本身一樣困難，隨時會面臨因沒有資金而停工。
罕見病是什麼？ 罕見疾病主要由基因突變或遺傳基因缺陷導致，部分能致傷殘、呼吸困難、骨骼發育不全，甚至致命。世界衞生組織粗略推算，全球有4億人口正受6,000至8,000種不同的罕見疾病影響。不同國家及地區，對罕見病的定義不同，香港則連定義亦欠奉，以下是較為人所知的罕見病症：
多發性硬化症、結節性硬化症、小腦萎縮症、基因OTC缺失症、強直性脊椎炎、黏多醣症
自費捱過研究資金不足
陳浩然常常掛上笑容，但他過去的科研路其實相當苦澀。他憶述，最艱辛的5年間，自掏荷包購買飼養實驗果蠅的用品，以解構小腦萎縮症發病機理和研發藥物。由酵母粉、魚膠粉、栗米粉、藥樽到棉花等都要自費，多得當時太太跟他「拍住拖」四出到舊區藥店、雜貨店格價，捱過資金不足的5年。
前輩曾出言勸退：鍾情罕見病研究會窒礙前途發展
罕見病研究往往花上5至7年，陳浩然2002年由美國研究所回港，至2009年發表研究成果才開始獲業界認同，但罕見病的研究仍然只有很少被其他學者引用的機會。曾有醫學界前輩苦口婆心提醒他，鍾情罕見病研究會窒礙前途發展，轉去研究常見病可能更一帆風順。陳浩然卻因為一個人，在前途和小腦萎縮症研究之間抉擇。
陳浩然憶述，2000年在美國費城進行博士後的小腦萎縮症研究，曾出席該實驗室年度大會，當年的大會司儀自爆有小腦萎縮症的基因異變，日後隨時病發，他在台上說「我知道科研團隊很努力，但我不奢望大家在我發病當日已經可以有治療方法讓我受惠，但希望我的下一代，可受惠於大家這一刻努力的成果。」
這班病人每一天都期盼，這班科學家會否其中有一個，想到方法去將病發時間延後、甚或可以治療已病發的病人。
帶小腦萎縮症基因的主持人的這番話，令陳浩然反思做研究不應只為滿足自己對於學術的追求，說「那時自己作為年青科研人員，只是考慮自己的事業發展，如何創高峰，這番說話是重大的『wake up call』（提醒）。這班病人每一天都期盼，這班科學家會否其中有一個，想到方法去將病發時間延後、甚或可以治療已病發的病人。」演辭一直深印在陳浩然腦海，自此專注小腦萎縮症研究到今天。
小腦萎縮症研究惠及其他常見病的患者
花盡心機，陳浩然和團隊終於找到小腦萎縮症病人的細胞，不能製作蛋白質的致病原因，更成功研發針對性的「P3」抑制劑治療此病，並取得兩個美國專利。陳浩然更說，此抑制劑在其他常見病，如柏金遜症也有效用，為更多病人帶來曙光。回望曾被前輩「勸退」、不獲研究資助，陳浩然體會「（研究）現在未成熟，未廣泛認同、未被引用，但不代表我們現在做的事完全無貢獻……柳暗花明又一村。」
罕見疾病又統稱為孤兒病，因患病人數少之有少，像孤兒一般容易被社會遺忘，無論在診斷、藥物上都缺乏支援。本港尚未為罕見疾病下定義，又沒有完整的支援政策。《香港01》一連4集的罕見病報道，剖析罕見疾病科研面對資源匱乏的慘況，並揭示未來發展的方向。
