英國一名8歲男童患有罕見遺傳病，是俗稱兒童認知障礙症的「聖菲利波症候群」（Sanfilippo Syndrome），他在短短半年內急速退化，不但喪失說話能力，更連自己最熟悉的媽媽都未能認出。母親Mari講述兒子的經歷，並分享此病常見的症狀，希望提高人們對這個疾病的了解和警覺。

8歲童患兒童認知障礙症

英國康沃爾郡一名8歲的男童Stanley Barnes患有罕見的遺傳病——聖菲利波症候群（Sanfilippo Syndrome），此病又稱「黏多醣症第三型」（MPS III）或「兒童認知障礙症」。Stanley的認知能力在近半年明顯退化，甚至未能認出來學校接放學的媽媽。母親Mari形容：「感覺每日都在失去他的一部分。一切變得太快，半年前他可能還認得你，或者跟你說話。」

Stanley早在16個月大時已確診此病，當時退化情況較慢，但近半年急轉直下，幾乎喪失語言能力，連簡單的日常用語都說不出。雖然他仍在主流學校學習，但表達能力變得越來越差。

要注意早期徵兆　易誤認為自閉症

聖菲利波症候群是罕見的遺傳疾病，與一般的認知障礙相似。患者的平均壽命只有10至20歲，隨著時間推移，他們會逐漸忘記如何走路、說話，甚至連進食都有困難。

Mari提醒記憶力衰退、行為倒退已是明顯的警訊，例如學會說「蘋果」，第二天就已經忘記怎說了。明明會握筆或學會其他簡單的技能，但過一段時間卻忘記是怎樣做的了。她表示有很多孩子都有類似的症狀，但往往會被誤認為自閉症。

專注當下創造更多快樂回憶

為控制病情，父母曾為Stanley報名在大奧蒙德街醫院參與為期兩年的酵素注射療程，當時病情一度放緩，但後來製藥公司決定終止酵素試驗，他的病情繼續惡化，他們一家連僅存的希望都失去了。如今父母決定專注維持Stanley現有的能力，不再強求要他學習新的東西，而是陪他做喜歡的事，留下更多快樂回憶。

雖然結局看似注定了，但他們都不放棄，仍然與Stanley一起參加活動，發揮影響力幫助他人。Mani帶Stanley參與慈善活動，去年就為「Children in Need」步行籌款，在5天內步行了1.6公里，集資了近5,000元英鎊。Stanley一直為大家帶來驚喜，令學校、家人都自豪不已。

Mari希望可以藉著分享他們的故事，提高人們對這個疾病的了解，幫助其他有類似經歷的人。