特發性多發性卡斯爾曼氏症（下簡稱，iMCD）是一種罕見的淋巴組織增生性疾病。據估計，在美國每年有大約540至960宗iMCD新病例。按此推算，估計香港每年新增約10宗病例。不過，iMCD所引的症狀容易與其他疾病混淆，大大增加診斷上的困難。患者何小姐早前不斷發燒，經歷近一年及接受多項身體檢查，才找到病因，惟醫管局針對治療iMCD的方法暫時未納入資助計劃，需要由患者自費。何小姐考慮數月後，現時正接受IL-6抗體治療，至今沒有出現發燒的症狀。

何小姐在2020年中開始持續出現發燒症狀，其後亦出現體重下降。她曾向私家醫生求醫，被轉介到公立醫院健康中心驗血，其後再被轉介到公立醫院留醫。為找出持續發燒不退的原因，何小姐在公立醫院留醫約三星期，期間她曾經接受磁力共振、X光、正電子掃瞄及照胃鏡等等多個檢查，但仍然未能找出原因。

其後，她在出院後仍然反反覆覆出現發燒症狀， 不過一旦服用退燒藥後，症狀便會減退。她憶述，當時大約一星期便會發燒兩次，導致精神狀態欠佳，亦因而影響工作表現需要經常請病假。直至2021年8月，她到公立醫院內科接受恆常複診的時候，透過驗血發現，其病情再度惡化，炎症指數、血色素、肝酵素等指標偏高，因而需要再住院檢查。出院後，她接受醫生的建議進行抽骨髓檢查，透過報告顯示，何小姐的淋巴細胞有增生的跡象，才得以確診患上iMCD。

iMCD症狀相似易混淆

血液及血液腫瘤科專科廖崇瑜醫生指出，iMCD常見的臨床症狀，例如：器官腫脹、流感症狀、發燒、疲勞、體重下降、腹水，淋巴結腫大等等，這些與部分自身免疫病及惡性腫瘤所引起的症狀相似，增加診斷工作的困難。一旦患者沒有接受適當的藥物治療，可能導致器官衰竭及其他危及生命的疾病。

醫學界認為iMCD發病可能與IL-6細胞因子水平增加有關，因此，防止IL-6靶點結合，抑制細胞因子風暴為治療關鍵。廖醫生指出。近年有研究顯示，IL-6抗體治療可有效持續治療，發揮藥效達約6年。

但現時IL-6抗體治療在醫管局需要由病人自費，香港罕見疾病聯盟會長曾建平建議，為iMCD患者提供針對性治療，並界定罕見病定義，讓罕見病患者受惠「健康公平」。