中國唯一罕見病病區　醫生：「高值藥」進醫保後門診氣氛不一樣了

今天是國際罕見病日，罕見病患者人數少，意味著藥品需求小、成本高。世界上已確認的7000多種罕見病中，僅約5%具備有效的治療藥物；在內地，醫保過去亦並不涵蓋這些藥物，即使有相應藥物可選用，動輒百萬元的年治療費也非普通人能夠承受。

澎湃新聞報道，去年底，經由國家醫保局談判砍價，每針70萬元（人民幣，下同）的罕見病藥物Nusinersen（內地譯：諾西那生鈉）注射液降至3.3萬元。目前，國內共有60餘種罕見病用藥獲批上市，其中涉及25種罕見病的40餘種藥物被納入國家醫保目錄。

「『諾西那生鈉』注射液進醫保，是上天給我最好的生日禮物。」21歲的楊林（化名）脊椎側彎，背部高高隆起，用一種外人看來異常難受的姿勢，斜著蜷縮在輪椅上。

去年12月3日，楊林生日那天，脊髓性肌萎縮症（SMA）特效藥「諾西那生鈉注射液」等7種罕見病藥物進入2021年國家醫保藥品目錄。今年起，曾高達70萬元一針的「諾西那生鈉注射液」價格降到3.3萬元，是高值罕見病藥物納入醫保的首次。

楊林1歲時被確診為SMA，等能治又用得起的藥，等了20年。2月21日，他在國內唯一的罕見病病區、浙江大學醫學院附屬第二醫院醫學罕見病診治中心注射了第一針「諾西那生鈉」。

據報道，今年以來已有9位SMA患者注射「諾西那生鈉」，另有12位患者處於注射前檢查階段。「『諾西那生鈉注射液』2019年2月獲批進入中國後，因為價格昂貴，到2021年底我們只為3位患者用過。罕見病高值藥物進醫保，就像是一直昏暗的角落照進來一束光 。」中國罕見病聯盟浙江省協作組主任委員、浙大二院醫學遺傳科主任吳志英教授說。

「能抽絲剝繭地確診一種罕見病，是最高興的事；查出了病卻沒有藥，是最無奈的事。」從事罕見病診治30年的吳志英說，從近年國家層面的重視、醫學的進步等方面看，罕見病「查得出、有藥醫」變得越來越可能。「患者都是笑著來的，我感到門診的氣氛都不一樣了，有希望、有期盼，不再是無藥可醫的無奈。」

2018年5月，國家衛健委等五部委公布《第一批罕見病目錄》，納入血友病、白化病、肌萎縮側索硬化、戈謝病、法佈雷病等121種疾病。據2021年中國罕見病大會的數據，針對74種罕見病的162種治療藥在全球范圍已有上市，在中國上市且明確以相應罕見病適應症注冊的55種，能治療31種罕見病，已有40餘種藥物被納入國家醫保目錄，涉及25種罕見病。

2019年2月，國家衛健委發布《關於建立全國罕見病診療協作網的通知》。北京協和醫院院長張抒揚在2021年中國罕見病大會上表示，中國已初步建成罕見病數據共享平台，以支撐患者分佈及疾病負擔研究；建成罕見病診療協作網，由324間醫院組成的三級防控體系初步形成。