【罕見病】「木頭人」難彎腰 竭力融入生活

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養兒一百歲,長憂九十九。每個家長都希望親眼看着自己的孩子從翻坐滾爬到蹦蹦跳跳地健康成長,再手腳靈活、身姿矯健地向前走。然而,在社會的角落裏,卻有一些人不幸地患上一種與骨骼相關的罕見疾病─有人「骨太硬」,軀體猶如揹起了一塊僵硬的鋼板,無法伸屈自如;有人「骨太軟」,稍有碰撞便會骨折筋斷,猶如玻璃般脆弱;有人總長不高,有人只能臥床……活動受到限制,生活難以自理,還要長期忍受痛苦煎熬。以下會追隨骨科醫生及其所治理的骨骼罕見病患者訪談,讓人們對這些罕見疾病有所認識,並希望藉此引起社會關注,給予患者更多的理解和支持,並協助他們融入社會正常地生活。

(此文章為罕見病系列報道一)

梁梓淇患有骨骼相關的罕見疾病,軀體猶如揹起了一塊僵硬的鋼板,無法伸屈自如。(歐嘉樂攝)

訪問當天,23歲的梁梓淇在大口環根德公爵夫人兒童醫院覆診,她挺着身子走動,背部如鋼板僵硬,不能彎曲。她早於2009年因頸部異常腫起,到醫院進行檢查,經驗血後確診為進行性骨化性纖增殖不良症(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,簡稱FOP),俗稱「木頭人」。以目前醫療科技來說,這是一種無法根治的罕見病。一般人聽到這個複雜的病名,根本不知道是什麼,也未必會深入了解。

去年獲紅十字會香港人道年獎的香港大學骨科醫生杜啟峻,專門醫治小兒骨科罕見病。他是梓淇的主診醫生,並已跟進她的個案將近十個年頭。梓淇小時候已不能爬行,經常坐起來,後來才發現她部份脊椎因為鈣化而融合,發炎症狀也令肌肉疼痛,筋腱僵硬。梁媽媽為梓淇洗澡時,更發現她的身體常有硬塊突出。梓淇發病後,手不能舉高過肩膀,腳也不能提起,日常生活面對不少障礙。梓淇每移動一小步,都要使用很大力氣,走一小段路,整個人已經汗流浹背。梓淇以前可以逛街一整天,但發病後飽受背痛、腳痛。

部份醫護人員未必了解罕見病,當梓淇患傷風感冒等小病時,梁媽媽每次均需陪診並向醫生講解,並了解普通科處方藥物會否影響梓淇的病情。(歐嘉樂攝)

最大壓力是奇怪目光

罕見病患者總會問,為什麼上天會選中我,究竟是命運作弄人,還是人應對抗命運?梓淇剛得悉自己患上FOP時,也曾經想不開,心情一直向下沉,更試過在醫生面前痛哭,甚至有一年半,除了覆診便沒有離開家門半步。日子一長,梓淇自知消極心態也於事無補,唯有面對現實,盡力融入生活,她找了一份文職,證明罕見病患者也可以如正常人一樣工作。發病至今,梓淇說最大壓力是旁人投過來的怪異目光。梓淇的走路姿態異於常人,經常引來不少路人訝異的眼光及指指點點。她曾試過聽歌「充耳不聞」,卻有路人沿路折返,站在前方凝望着她。梓淇只想活得像個正常人,她也要求朋友勿將自己當成「異類」。

梁媽媽認為,若罕見病患者與醫生能夠建立互信,猶如注入一支強心針。可是,社會對於罕見病陌生,就連部份醫護人員也未必了解。當梓淇患傷風感冒等小病時,梁媽媽每次均需陪診,向醫生講解梓淇的罕見病,並了解普通科處方藥物會否影響病情。

香港大學骨科醫生杜啟峻是梓淇的主診醫生,他指FOP的情況會慢慢惡化,雖然有新藥物可以減輕骨化的問題,但尚未引入香港。(歐嘉樂攝)

「如果遇上交通意外,應該如何處理?救護員未必了解罕見病,梓淇是否需要佩戴寫有病癥的手環?即使公立醫院病歷互通,醫生也未曾接觸這種疾病,做手術時又能否避免梓淇的骨化情況?」梁媽媽一直憂心忡忡。

杜啟峻指出,FOP的情況會慢慢惡化,雖然現時有新藥物可以減輕骨化的問題,但由於新藥尚未引入香港,現階段只能依靠止痛、類固醇等藥物壓抑炎症。他最近到澳洲出席會議,了解新藥物的發展進程,並希望新藥可以盡快引入香港。據悉藥廠仍在研究藥物定價,惟本港的罕見疾病者數目少,現階段藥廠並未打算引入香港進行藥物測試。

新藥能否在港使用仍屬未知之數,他稱,當中的關鍵是社會關注罕見疾病不足夠。若能夠集中罕見病患者進行測試,將有助推動相關範疇的發展。他直指,香港罕見病臨床研究有聲譽、技術,欠缺的是病例數量。

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上文節錄自第172期《香港01》周報(2019年7月22日)《骨骼罕見病患:別把我當異類》專題報道中的《「木頭人」難彎腰 竭力融入生活》。

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