【罕見疾病系列(一)】母子兵奮戰沒名字的病魔

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2月29日是「國際罕見病日」,四年一度,即要待1460日才等到這一天。然而罕見病比這日來得更稀有,根據世界衞生組織資料顯示,全球每1萬人中,僅約6至10人患有罕見病。

罕見病,又名孤兒症,多為遺傳疾病,主要病因是基因變異,已知的罕見病多達7000種。但有別於歐美等地,本港現時尚未為罕見病作出定義,官方亦無作任何解釋。

罕見,就看不見?

活在未知的陰霾 與沒名字的病魔搏鬥 (系列三之一)

尚有2個月就3歲的子進,走路仍然不穩,更會忽然全身發軟,跌坐不起。(陳焯煇攝)

攝記要拍子進手上因做化驗而留下的疤,子進誤以為又要見醫生做檢查,牙牙學語喊着「唔驚!唔驚!」媽媽Shirley回憶,每次到醫院接受檢查,子進怕得哭哭鬧鬧,她都會在他耳邊輕輕說「唔驚!唔驚!」兩年以來,Shirley帶着兒子走訪各醫療部門,作各項檢查化驗。如果確診是治療的第一步,要踏出這一小步,這兩母子確實已傾盡全力。

從軟軟的頸項開始

狹小的劏房,一入屋便是雙人床,直望着的嬰兒床,就是子進的活動地盤。(陳焯煇攝)

餵奶原是母子間最窩心的時刻,Shirley卻忽然發現3個多月大的子進,頸項軟軟,肌肉亦軟軟,雙手托着子進平放胸前,他不會抬頭,放在嬰兒床上,他頭一味向後傾或側向一旁。母親的直覺告訴她,兒子身體或出了毛病。

一天,Shirley與子進二人在家,子進在客廳,她在洗手間,突然「啪」一聲,子進跌倒,後腦着地,之後連嘔數天,Shirley全天候照顧兒子,視線範圍關顧不到時,就將子進置在嬰兒床內,因此,Shirley的租住房屋的首要考慮是能夠放置嬰兒床。

人球般的求醫過程

採訪的其中一天,Shirley帶子進到九龍醫院做物理治療,與其他小朋友參與小組活動,伸展肌肉。(陳焯煇攝)

離開嬰兒床,Shirley經常抱著子走訪母嬰健康院 、兒科病院、 兒腦科病院、腦神經病院、脊醫診所、中醫診所等。

子進4個月大時,醫生向Shirley說「不用擔心,只是遲發育, 等一等,以後可以追回來」,Shirley半信半疑,不懂辯駁。

子進7個月大,忽然抽筋,臉色發白,失去知覺,送院後,兒科醫生才為他作腦癇檢查及神經檢查,換來的答案是「遲發育」。

子進11個月大時,終獲安排作全身檢查、心電圖、磁力共振、血液測試等。當時子進頸骨依然未硬,亦不懂轉身、爬行、站立,兒科醫生回覆仍然是「遲發育」,Shirley按捺不住,「子進3個幾4個月大時,頸骨未硬是遲發育,7個月大又是遲發育,11個月大依然是遲發育, 有冇搞錯?」

隨後被轉介至兒腦科醫生,對方斷症是「肌肉不夠力,張力不足」,但經各項檢查,3個月後,同一兒科醫生話鋒一轉,懷疑子進患肌肉營養不良症,或致終身殘廢。至今Shirley仍然氣憤難平:

「醫生很不負責任,只一句『Sorry,原來是病。』,那你不要一直說他是遲發育,然後還對我說,早知和遲知都是一樣,從醫生的角度看可能是差不多,反正同樣不能根治,但作為媽媽,我的想法卻大有不同,如果你早點讓我知道,我會去找更多醫生,嘗試更多方法 。」

活在未知與恐懼中

連年紀小小的子進,都知道自己病了,卻一直找不出病因,更遑論對症下藥。(陳焯煇攝)

肌肉營養不良症只是統稱,基本上每個走路不穩的小朋友均屬此症患者,但病因各異,還要再細分,因此子進又用了一年多,作多項測試,卻仍未能得到答案。

子進接受一個又一個測試,在年幼的身體留下各種印記。(陳焯煇攝)

其中一項測試是肌肉切除末件檢查,需切去腳跟的肌肉及神經線化驗,Shirley撫着子進的腳說:「醫生指切掉之後,腳跟位置或會失去知覺,即使別人踢腳踭都沒反應。」捱了一刀,檢查報告結果只顯示,子進的肌肉缺乏了一種蛋白質,仍是接受相同的物理治療。

「到底是哪一種病因?醫生答不到我。到底會對身體哪部分有影響?醫生都不能給我一個答覆,但醫生又會提醒我,當子進睡覺時要小心,擔心他會忽然離世。」媽媽只能活在未知與恐懼中,彷彿兒子體內藏著一個計時炸彈,隨時會爆炸,無奈確診路漫漫,「等,都是要等,一直都要等。」

多走一步抓緊機會

子進走路不穩,求醫時,Shirley抱著他東奔西走。(陳焯煇攝)

坐以待斃不是辦法,Shirley每天均作資料搜集,瀏覽網站、論壇、討論區,嘗試了解各項醫學知識,打遍政府醫院、私家醫院、奶粉專線、兒科醫生、中醫、脊醫、關愛基金、智力評估中心、紅十字會等電話,又致電關愛基金求助,終獲安排每周到兒童基金會做物理治療一次。

「樣樣加起來,每樣幫到佢一點,就可能大有不同。那一點,就是多走一步,可能就會有一點希望。」

後來Shirley從一部關於罕見疾病紀錄片中,認識到港大病理學系臨床教授林青雲這個名字,得知他是本港少數熟識罕見疾病的醫科教授,心中決意要找到林青雲,因他或會知道子進的病。

尋病因之路,又多了一個方向。但她致電沙田威爾斯親王醫院,院方指林教授不在,轉而撥號到香港中文大學,中大又叫她致電瑪麗醫院,但瑪麗醫院卻說林教授不是醫生,是教授……Shirley最終在網海找到林教授電郵,又深怕自己的郵件會「沉底」,惟有不斷向林青雲發電郵。

九個月過去了,林青雲終在半年前,幫子進抽血做化驗、基因測試,作超過500種罕見病的測試。

沒有放棄的空間

一家三口租住的劏房,租約期滿,須盡快遷出,卻仍未找到合適居所。(陳焯煇攝)

「其實他知道自己有病,知道自己與其他小朋友不同。」為了讓兒子多鍛練肌肉,Shirley經常會用嬰兒走路帶,帶子進四處走,不過相比其他小朋友,子進的步姿像鴨子,左搖右攞,小腿內彎,不時跌倒。

子進在街上見其他小朋友走得穩健,會發脾氣,打自己的腳,Shirley唯有跟子進說:「我們一齊加油努力,媽媽都同你一齊努力,可能有一日你都會行得穩。」

Shirley已分不清是自己本性堅強,還是為兒子「死撐」下去,「我只知道如果我輕易放棄,他將來的路會更難走,他會很容易就放棄。」回想最崩潰一刻,就是醫生告知她孩子有病,甚至有機會癱瘓,「如果他大一點才出事,他都玩過開心過,但他只有兩歲, 什麼經歷都沒有,不過一切已成定局,唯一可以做的就是嘗試,第一步是上網找資料,一個一個罕見病去了解。」

路有多遠,媽媽不知道,也估算不了,但她明言:

「即使知道答案會是零,我都要嘗試。」

後記

當Shirley要忙家務,就會將子進放在嬰兒床,猶幸坐困牢籠的子進卻自得其樂。(陳焯煇攝)

13頁紙英文醫學文件,當中包括很多醫學名詞,即使逐一查字典,亦不容易讀懂。(余秋婷攝)

上周一,林青雲醫生給了Shirley一個答案——子進患的是「骨膠原蛋白第12基因引致肌肉病變」,這病由自身基因突變而成,全球病例不足十個。

得到了一個病名,背後意味什麼呢?Shirley仍不知道如何走以後的路,「見醫生之前,我一夜無眠,當醫生告訴我這個病,其實我很高興 ,雖然我對這個病一無所知,但起碼知道兒子哪方面出問題,有了一個明確的方向。」

跟林青雲會面僅30分鐘左右,Shirley全程認真聆聽,林給她13頁紙,全是英文醫學文件,解釋這種罕見疾病,Shirley珍而重之,卻似懂非懂,最終我們找來本身是醫生的立法會議員郭家麒幫忙。

郭家麒提及文件上指相關罕見疾病最終有機會造成肌肉萎縮,但由於此罕見病例不多,難一概而論。他又指確診與醫治是兩回事,「基因出現問題,目前在醫學上是不能解決,以子進現況,最急切需要一個團隊協助規劃他的發展,例如安排子進入讀特殊學校,處理可能因罕見病引發的呼吸問題。」

Shirley與子進,這對母子總算出師有名,正式展開一場硬仗。



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