視神經脊髓炎易被誤診且復發率高 造成不可逆神經損傷
視神經脊髓炎(NMOSD)是一種罕見疾病,約每三萬名港人中才有一名患者,推算本港約有約250名患者。此病的可怕之處在於診斷困難且容易復發。有腦神經科專科醫生指出,NMOSD的症狀常與中風、脊椎疾病或腸胃問題混淆,因而容易被忽略;即使患者確診並接受傳統的長期治療,仍未必能完全避免復發。每次復發都可能對神經造成累積性損害,影響範圍可由視力受損、下肢無力或輕癱,嚴重者甚至出現四肢癱瘓。藉著三月「NMOSD關注月」,香港多發性硬化症學會(HKMSS)呼籲社會大眾加深對疾病的認識,並給予患者更多理解與包容。
NMOSD多見於中年女性
學會主席、腦神經科專科醫生李紫菁表示,NMOSD較常見於中年女性,患者年齡多集中於35至45歲,正值事業發展與家庭責任並重的階段。此病主要由AQP4抗體(水通道蛋白-4抗體)所驅動的自身免疫反應引起。當抗體錯誤攻擊中樞神經系統中的正常細胞時,便會引發炎症並造成神經損傷。
病徵多樣易與其他疾病混淆
然而,NMOSD的早期症狀容易與其他疾病混淆。學會副主席、腦神經科專科醫生李志仁指出,NMOSD的臨床表現相當廣泛。當視神經受損時,患者可能出現視力下降、視野缺損、影像變色及眼睛疼痛等情況;若脊髓神經受損,則可能引致肢體麻木、感覺異常、步行不穩甚至癱瘓,並伴隨排尿或排便障礙;若腦幹受損,則可能出現平衡力失調、噁心嘔吐及持續打嗝等症狀。
在急性發作時,患者的視力可於數小時內急劇惡化,甚至在一至兩天內完全失明。常見症狀包括視力模糊、色覺異常、視野缺損、劇烈眼痛及重影。若病情反覆發作,或雙眼同時受到嚴重影響,視力衰退往往可能成為不可逆的損害。
傳統治療仍有復發風險
在治療方面,NMOSD的傳統長期治療方法主要包括口服類固醇、口服非類固醇免疫抑制劑,以及CD20單株抗體治療。然而,即使在接受這些傳統治療下,患者仍未必能完全避免復發。
研究顯示,約七成接受口服類固醇治療的患者會在一至兩年內復發;使用非類固醇免疫抑制劑的患者中,約四分之一至三成會於一至兩年內復發;而接受CD20單株抗體治療的患者,約有兩至三成在三年後出現復發。病情的不確定性往往為患者帶來長期身心壓力,影響情緒及治療信心。
生物製劑有助大幅降低復發
學會指出,近年生物製劑為NMOSD治療帶來新突破。例如補體抑制劑透過抑制補體蛋白C5形成發揮作用,每八星期以靜脈注射方式給藥一次。在臨床研究中顯示可有效預防復發,復發率降低接近99%,年度復發率亦顯著下降。不過,患者在接受治療前需接種腦膜炎雙球菌感染相關疫苗,以降低感染風險。
另一種治療選擇為IL-6抑制劑,其透過結合IL-6受體發揮作用,每四星期皮下注射一次。研究顯示,當與其他免疫抑制劑合併使用時,復發率約為20%,可降低約62%的復發風險;若作為單藥治療,復發率約為30%,可降低約55%的復發風險,整體年度復發率約為0.09。不過,患者在首次用藥前需進行乙型肝炎、結核病及肝臟轉氨酶等相關篩檢,以確保用藥安全。