突然腹脹、容易疲倦可能是患上骨髓纖維化的先兆，病情嚴重，隨時誘發急性白血病。有專科醫生提醒市民，有懷疑症狀要及早求醫。現有口服標靶藥物能有效控制病情，紓緩該病引起的貧血症狀，幫助患者恢復正常生活。

香港大學臨床醫學學院內科學系臨床副教授、血液及血液腫瘤科專科醫生喬夏利表示，骨髓纖維化是其中一種骨髓增生性腫瘤（MPN），屬於骨髓造血功能紊亂疾病。患者骨髓有大量未成熟及異常血細胞，會釋放細胞激素，刺激骨髓產生纖維化組織。

醫學界未明該病成因，但推斷可能與長期接觸化學物「苯」有關。有研究發現9成患者，因基因變異包括JAK2、CALR 和 MPL，以致骨髓製造血細胞異常。另推算每10萬人中有0.4至1.5人患此病，較多見於男性身上，發病年齡中位數為67歲，也有2成患者病發時小於40歲。

病情嚴重可惡化成急性白血病

隨病情變化，可引起貧血及脾臟腫大，出現疲倦、腹部脹大、骨痛、夜間盜汗、活動力欠佳、易有飽腹感、持續低燒、皮膚㾗癢、體重無故下降及注意力下降等症狀。若貧血嚴重，患者存活期將由平均7.9年，減至得平均2.1年。市民若懷疑有上述症狀應求診。喬夏利醫生指出，患者脾臟轉差，可致嚴重腹痛、門脈高壓或腸胃功能失調，影響正常生活。若無適當治療，隨時引發急性白血病。

醫學界現無藥物可根治骨髓纖維化，患者只能透過手術及其他支援性治療，例如切除脾臟。有症狀的低風險患者可用標靶藥、化療藥及干擾素等來控制病情。高風險患者須考慮異體幹細胞移植，但事前需接受高劑量化療或電療，移除異常骨髓，故此治療非人人適合，首選治療方案仍是口服標靶藥。此外，患者若急性貧血需輸紅血細胞，但會引發各種問題，如積聚過量鐵質致器官受損。

最新口服標靶治療可有效緩解貧血症狀

近年有不同針對該病變異基因的口服標靶藥物面世，JAK抑制劑為例，可透過壓抑異常細胞内過度活躍的JAK蛋白，抑制炎症及阻止骨髓纖維化，同時令紅血球數量增加，改善貧血。研究顯示此藥可減少輸血次數。現時本地對此抑制劑治療骨髓纖維化已累積一定臨床經驗，相信未來可公佈更多治療數據。

現年 77 歲的譚先生，患先天性貧血，在大概32年前確診慢性血癌，一直靠藥物作治療，直至4年前，他因腹部不適求醫，檢查發現脾臟腫大，被診斷患骨髓纖維化。脾臟腫大影響其食慾，他間中亦感到十分疲倦，幸好目前接受標靶藥物治療，幫助控制病情。