脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的遺傳神經肌肉疾病，雖然近年已研發出SMA口服及針劑特效藥物，但政府相關藥費資助計劃只限25歲以下SMA患者申請，令不少患者望藥輕歎。本港各界多年來一直努力爭取取消用藥資格年齡限制，香港罕見病聯盟（罕盟）於今年7月獲醫管局回應，承諾擴大SMA藥物的臨床使用及藥物資範圍至涵蓋25歲以上患者，為絕望中的患者帶來曙光。

政府的最新政策，為患者及其家人帶來久違的希望，這不僅是一項醫療政策的突破，更彰顯我們的社會不會丟下任何一位SMA患者。

「我們真的等了很久」- 成年患者的心聲

35歲的黎以霖兩歲開始發病，由最初站立無力，到18歲需要以輪椅代步。多年來他日以繼夜的忍受強烈疼痛。由於當藥物成功納入資助時他已超過門檻規定的25歲，故一直無法申請政府資助。黎以霖母親無奈下連退休金也動用來自費購買口服藥，同時要節衣縮食，一家人生活質素大幅下降。

值得欣慰的是黎媽媽看到自以霖用新藥後肌力穩定起來，惡化程度延緩，可見新藥的確有效。醫學研究亦顯示SMA患者愈早接受有效治療，病情愈能受控。黎媽媽說：「就算面對龐大經濟壓力，見到仔仔病情有改善，都是值得的。」本港像黎以霖的個案多達數十宗，由於缺乏藥物資助， 每年過百萬藥費令到患者被迫跨境購藥。多個病友團體包括罕盟等多年來定期與醫管局開會溝通、又向政府提交數據、公開請願，期望當局取消藥物資助年齡限制。

多年努力終見成果　讓希望不再只是等待

7月初醫管局確實回應有關訴求，表示專家小組完成檢視最新發表的研究報告，認為目前醫學上相關的科研數據和臨床實證已足夠支持用藥能為SMA成年患者帶來效用，因此計劃放寬治療指引，以涵蓋25歲以上SMA成年患者，讓患者可透過關愛基金申請藥費資助；並將制訂成年SMA患者的治療臨床指引，期望可於2026年第一季落實有關安排。

罕盟認為，這不僅是SMA患者的勝利，更是對於病者生命尊嚴的肯定；同時呼籲政府盡快落實相關細節及時間表，以協助合資格病人盡快展開治療，避免病情持續惡化。

鼓勵患者儘快求醫把握治療機會

罕盟呼籲仍在苦候使用SMA針對性藥物治療的成年SMA患者，儘快向公立醫院求診，建立病歷、接受評估、並向醫生明確表達用藥意願，以便更好銜接藥物資助申請。

為使更多朋友了解SMA最新資訊及新政策下申請藥物資助貼士，罕盟將與香港醫護聯盟合作舉辦網上教育講座，歡迎SMA患者及照顧者踴躍參加。詳情如下：

脊髓肌肉萎縮症（SMA）治療及社區支援Zoom網上講座

由專科醫生講解治療新趨勢，並由註冊社工分享藥物援助申請及社區資源
日期：2025年9月27日（星期六）
時間：下午2時30分至下午4時正

網上報名： (https://healthtalk.hk/tc/activity-details.php?id=2287)

電話登記：2114 1666

「SMA 小知識」
脊髓肌肉萎縮症（SMA）由單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，根據發病的年齡及嚴重程度共分四型。患者肌肉會變得無力和萎縮，導致坐立、行走、或進食困難，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。近年已研發了口服及針劑藥物，為患者帶來希望。

(資料由香港罕見疾病聯盟提供)