心事Reaction｜家族性高膽固醇血症引致心臟病？醫學專家為你解構

提到高膽固醇，不少人就以為與體重有關？但看完兩集《心事 Reaction》才了解到家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，簡稱FH）是一種不分高矮肥瘦、年紀大小都有機會患上的遺傳病，而且還有機會引致心血管疾病，據統計平均每250人之中就會有1個人受到影響！想知自己會唔會係其中一份子，單憑外觀又如何分辨？今集《心事 Reaction》就請來內分泌及糖尿科呂德威醫生及伍超明醫生為大家拆解FH嘅診斷方法及治療方法，大家不妨了解更多！

外觀觀察、驗血、基因測試皆可診斷FH

FH的診斷方法可以由外而內進行，伍醫生就表示身體外觀亦可能出現症狀：「家族性高膽固醇血症患者如果膽固醇水平甚高，可以沉積在肌腱中， 導致可能看到或感覺到腫塊或是肌腱增厚，這種情況較常見於腳踝上方的阿基里斯跟腱或手指根部關節上的肌腱。另外，部份患者的眼角膜周圍亦會形成白色的新月形或環狀，或在眼皮上形成淡黃色的膽固醇沉積物。」大家如果出現這些症狀，就應該立即向醫生查詢。

呂醫生就補充，亦有很大部分患者是沒有表面症狀直到心臟病病發時才診斷出是患有家族性高膽固醇血症，所以於醫生會根據驗血報告、病人的家族史、過去病歷、外觀觀察以及血液中的壞膽固醇數值，然後透過 Dutch Lipid Clinic Network Score（DLCNS）去判斷病人是否患上家族性高膽固醇血。 伍醫生指：「一般來說， DLCN score 3-5分，我們會定義為有可能是家族性高膽固醇血症患者，若6-8分，便極有可能是家族性高膽固醇血症患者，若分數達8分以上，則可確定為家族性高膽固醇血症患者。」

伍醫生續指診斷家族性高膽固醇血症最有效的方法是基因測試，「家族性高膽固醇血症是一種與基因突變有關的家族遺傳性疾病。 這個疾病可分為異合子型（Heterozygous）和純合子型（Homozygous）兩大類型，前者是從父母其中一方遺傳到突變基因；後者則是從父母雙方遺傳到突變基因。」呂醫生解釋：「當中已知基因的變異可高達2,000種，而最常牽涉到的是以下其中一個基因：LDLR（低密度脂蛋白受體）、ApoB（載脂蛋白 B）及 PCSK9。醫生可以透過基因測試檢查病人以上的基因是否出現病變的情況，從而判斷是否患上家族性高膽固醇血症。不過這個方法比較昂貴，所以相對不太普及。 」

FH治療有法：口服及皮下注射藥物

經過診斷後，一旦確診家族性高膽固醇血症的患者亦可透過適當治療以降低壞膽固醇的濃度，其中藥物是治療的關鍵。伍醫生指：「常用的口服藥物種類有他汀類、膽固醇吸收抑制劑，然而，依靠上述兩種口服藥物，部份家族性高膽固醇血症患者仍然未能將壞膽固醇降至目標水平，因此醫生會考慮為患者加入PCSK9抑制劑進一步降低膽固醇。」呂醫生補充：「PCSK9抑制劑是皮下注射藥物，能有效提升肝臟低密度脂蛋白受體的水平，使它恢復清除血液中壞膽固醇的功能，達致降膽固醇的效果，而這類藥物常見的副作用包括注射位置有輕微敏感或不適。」看完2位醫生的專業分享，大家不妨及早進行身體檢查及相關的診斷，預防有「心」事！

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*本文內容僅供參考，並不能取代臨床醫學意見，如有疑問請直接向醫生查詢。

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MAT-HK-2201098-1.0 (02/2023) This video is supported by Sanofi HK Limited