【智愷求心】限制性心肌病十分罕見 醫生:行醫近30年只見數病例

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本港最年輕的求心病人-只有13個月大的許智愷,因患上限制性心肌病,現時心臟無法發揮功能,並有多器官嚴重衰竭,情況十分危急,急需換心續命。其主診醫生指,限制性的心肌病十分罕見,一年也未必有一個新症,惟暫無藥可治,必須換心續命。不過,手術亦有約兩成風險。

許智愷及哥哥先後患上極之罕見的限制性心肌病,港大醫學院內科學系臨床教授蕭頌華表示,智愷與哥哥年幼時發病的情況十分罕見,而兩兄弟因遺傳致病的風險亦很微,即使父母均為隱性患者,子女遺傳到的風險亦僅四分之一,且難以確認因遺傳基因所致。

許先生與許太的次子智愷和已離世的長子,均患上限制性心肌病,情況十分罕見。(受訪者提供)

許太提及兒子許智愷的病情時多番落淚。(林若勤攝)

許太:家族沒有人患心臟病!

面對兩名兒子先後患上罕見病,父母卻無能為力,許太直言十分害怕:「智愷合起眼睛的樣子很似哥哥,我有時會想起哥哥入院的情況,好驚!但要忍住情緒,不讓自己失控。」在智愷出生後,才發現哥哥原來患限制性心肌病與基因變異有關,許太直指家族沒有人患上心臟病,坦言無法接受。這位活潑又懂事的小朋友徘徊生死邊緣,許太多次流下憂心的眼淚,盼可帶他欣賞這個世界。

瑪麗醫院兒童心臟科顧問醫生倫建成是智愷的主診醫生,他直指限制性心肌病十分罕見,且只能換心續命。(林若勤攝)

佔心肌病例2%至5% 未必每年有新症

瑪麗醫院兒童心臟科顧問醫生倫建成指,限制性的心肌病十分罕見,在心肌病中只佔2%至5%,「一年也見不到一個新症,我行醫近30年只見過5至6個。」惟倫建成所見的個案中,只有一人仍存活,而此病現時亦無藥可醫,只可靠換心續命。

倫建成解釋,由於智愷有基因突變,令肌肉纖維化,心室內沒有正常肌肉達至放鬆及舒張,加上室內空位太小,無法容納血液流入心室,血液就積聚在肺部、肝部、腦部等地方,影響血液循環,心臟發揮不到正常功能。

限制性心肌病較常見於非洲或熱帶地區,本港案例寥寥可數,卻同時有兩兄弟患上這病。港大醫學院內科學系臨床教授蕭頌華表示,限制性心肌病患者大多在20至30歲時發病,鮮有患者在年幼時發病,這病有可能是由基因突變或環境因素所致。

兩子同因遺傳患病機會低

蕭頌華認為較難確定兩子患病與遺傳有關,他強調兩子同因遺傳患上限制性心肌病的可能性極低。他解釋指,父母均未有心臟病徵狀,難以察覺有隱性心肌病,他強調即使二人均有隱性心肌症,子女亦僅有四分之一機率被遺傳,所以兩子均被父母遺傳可能性很低。他以地中海貧血作比喻,指即使父母患有地中海貧血,小朋友亦只有四分一風險遺傳到地中海貧血,不能因此要求中止懷孕。蕭又指,若父母一直沒有病徵,較少機會在準備懷孕前針對性檢驗,在懷孕時照結構亦難以發現。

心肌病主要分為四種類型,包括擴張型、肥厚型、限制型、及致心律失常型右室心肌病,當中限制型常見於非洲或熱帶地方,在本港十分罕見,僅有數個病例。許太對於兩子同患限制性心肌病大感錯愕,強調家人沒有心臟病病歷,又在幼子出世後才得知原來哥哥的病是因為基因突變所致,對於兒子出現基因缺陷,直言無法接受。

區永谷稱要移除智愷身體連接的4條喉管,以及再換心有一定風險。(林若勤攝)

嬰幼兒換心風險高達20%

智愷情況急轉直下,至上月(2018年12月)21日需要安裝外置人工雙心室輔助裝置續命,瑪麗醫院心胸外科部門主管區永谷指,裝置需要接駁四條喉管及泵,有受細菌感染風險,亦可能形成血塊,「如果血塊上腦,就可能會導致缺血性中風或腦出血。」而且裝置亦有其壽命,在歐美等國家最長使用時間亦只是三年,故仍需換心保命。

可是,區永谷承認,智愷身體現連接4條喉管,要移除再換心有一定風險,「約有20%風險,係唔細風險。」瑪麗醫院亦未曾為嬰兒做換心手術,有記錄以來,年紀最輕的器官移植者為6歲,而捐贈者就7歲,不過,倫建成指團隊對做手術有信心,形容技術並不複雜。

一15歲青少年需如換心

智愷重10公斤,血型為O+,現需要尋找體重為8至15公斤、血型為O型的捐贈者。現時智愷在器官移植輪候冊中,位列體型相同的兒童中第一位,等待器官移植的兒童中,另有一名患15、16歲青少年,患擴張性心肌病而需換心。區永谷希望透過呼籲,讓公眾了解到嬰幼兒也有需要器官移植。而上月曾公開求心的甘明光,目前仍是成人換心隊伍之中的首位,他的身體狀況仍適合換心。



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