懷胎十月，每日感受着肚子裏小生命的躍動，那份喜悅與期待，是每位母親最珍貴的體驗。每一次產前檢查，總是又期待又怕受傷害。「報告有事，BB係咪冇得救？」、「99%準確率，高風險結果係咪就等於宣判？」、「點解會no call出唔到報告？」這些疑問往往讓準媽媽倍感焦慮。近年NIPT（無創性產前篩查）的出現，無疑為大眾帶來更準確的指標。母胎醫學科專科醫生劉子建強調︰「NIPT只是篩查，並非診斷。」公眾及孕婦必須對NIPT有正確的理解，才能真正善用這項技術。

認識產檢的兩大方向

在深入探討NIPT前，劉醫生首先為我們劃分出產前檢查的兩大基本範疇。「基本上，你可以將BB先天異常的問題，主要分為兩大類。一個是結構上的問題，另一個就是遺傳方面的問題。」結構性問題主要依靠超聲波在孕期不同階段進行檢查，例如在20週左右的詳細結構掃描。而遺傳性問題，又拆分染色體問題和基因問題。我們常聽到的唐氏綜合症，屬於染色體問題；而地中海貧血等，則屬於單基因疾病。今次，我們將焦點集中在最令準媽媽們關心的染色體問題篩查上。

無創篩查技術NIPT　篩查準確率重大突破

談及染色體篩查，不少人仍停留在「高齡產婦風險高」或傳統的「唐氏篩查」（OSCAR）等觀念上。然而，科技的進步已為產前檢查帶來了革命性的改變。劉醫生指出，近十年最重要的突破，無疑是NIPT的出現。本港的NIPT服務先驅T21，已可提供全面的檢測，例如「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)、「巴陶氏綜合症」(T13)、性染色體異數相關資訊及微缺失或微重複症候群。「女性在懷孕早期，血漿內除了有自己的DNA，也有大約10%是BB的DNA。」劉醫生解釋。正是基於這個發現，醫生只需抽取孕婦的靜脈血，就能從中分離出屬於胎兒的DNA碎片進行分析，大大提升了篩查的準確性。

「測出率愈高，假陽性率愈低，代表篩查的表現愈好。」劉醫生強調。以「唐氏綜合症」(T21)為例，相較於傳統OSCAR篩查約90%的測出率和5%的假陽性率，「NIPT可以做到99%以上的測出率，而假陽性率更小於1%。」¹ 這意味著NIPT能更準確地找出潛在個案，同時也減少了「詐糊」的機會，減少孕婦承受不必要的憂慮和入侵性檢查。

迷思一：NIPT即「診斷」？結果100%肯定？

許多人認為，既然準確率高達99.9%，NIPT的結果就是最終答案。劉醫生嚴肅地糾正了這一點：「NIPT只是篩查，並非診斷。」簡單來說，NIPT提供的是一個極高參考價值的風險評估，告訴你胎兒屬於高風險或低風險，但它並非醫學診斷，不能單憑其結果就作出終止懷孕等重大決定。

迷思二：「99%測出率」代表我的「高風險」報告有99%是真的？

許多準媽媽收到高風險報告結果後感到崩潰，她們會想：「報告九成九準，那我腹中的BB豈不是九成九『中招』了？」對此，劉醫生解釋，大家需要理解一個更重要的概念——「陽性預測值」（PPV），即在所有呈陽性的報告中，胎兒「真正有問題」的比例。傳統OSCAR篩查，約每30個高風險報告中，只有1個是真陽性；而NIPT的「陽性預測值」達到8至9成以上，換句話說，即係每10個高風險報告中，有8至9個是真陽性，1至2個是假陽性。」

這個數字告訴我們兩件事：第一，NIPT高風險報告的準繩度的確非常高，需要嚴肅對待；第二，即使如此，仍有一至兩成的機會是「假警報」。劉醫生語重心長地說：「當你要進行羊膜穿刺時，有心理準備好大機會是真陽性，但你都可以是最幸運的一兩個，所以絕對不能放棄，一定要做醫學診斷。」

迷思三：做測試就一定會有報告？為何會出現「無結果」的情況？

許多孕婦會困惑，為何我的血液報告會「冇結果」(no-call)或結果處於「灰色地帶」？這是否代表實驗室出錯，或是BB有更隱蔽的問題？劉醫生解釋，最常見的原因，是孕婦血液中的胎兒DNA濃度不足，導致數據信號太弱，實驗室無法進行有效分析。這與孕婦的體重、孕周大小甚至身體狀況都可能有關。準媽媽們需要做的，是與醫生溝通，商討下一步的最佳方案。

「高風險」應與醫生商量 切勿獨自慌亂

理解了NIPT的種種細節後，準媽媽自然會問：我該如何選擇？收到不如意的結果後，又該如何應對？

在選擇無創產前檢測（NIPT）技術時，劉醫生建議孕婦可從幾個關鍵點考量。目前，市場上主流的NIPT技術分為NGS（次世代定序）與SNP（單核苷酸多態性分析）兩大類。

兩者在篩查唐氏綜合症等常見染色體疾病上，準確率均高達99%以上，表現同樣出色。它們的主要區別在於檢測的廣度與特性。NGS技術的覆蓋範圍更廣，還能同時篩查更多微缺失與微重複等細微異常。此外，NGS技術無法得出報告（No-call）的比率較低，約為1-2%，是香港NIPT檢測的主流選擇²。SNP技術則專注於分析特定的染色體片段，在某些極端情況下，例如母體血液中的胎兒DNA濃度非常低時，能提供補充性的分析價值。不過，其無法得出報告的比率也相對較高，約在3-4%之間。³獲得報告所需的時間，亦是選擇NIPT時的另一個關鍵考量，不少孕婦等待產前檢測報告日子越長，心裡的焦慮就越多。想縮短這個令人不安的等待期，可選擇在香港自設實驗室的NIPT檢測品牌，由於省卻樣本運輸環節，通常能更快知道結果，而需要將樣本送往海外實驗室的檢測品牌，其報告時間則會相對較長。

劉醫生特別提醒，當不幸遇到「高風險」或「無報告」的結果時，千萬不要獨自慌亂。「應該多等兩個禮拜再抽血、做羊膜穿刺、抑或選擇另一間實驗室？與你的主診醫生商量，他們會根據孕婦的具體情況、孕周和心理承受能力，提供專業的建議。」

References：
1. Leung, Tak Yeung, et al. "First trimester combined screening for Trisomy 21 in Hong Kong: outcome of the first 10,000 cases." The journal of maternal-fetal & neonatal medicine 22.4 (2009): 300-304.
2. Gil, M. M., et al. "Analysis of cell‐free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta‐analysis." Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 50.3 (2017): 302-314.
3. Dar, Pe’er, et al. "Cell-free DNA screening for trisomies 21, 18, and 13 in pregnancies at low and high risk for aneuploidy with genetic confirmation." American journal of obstetrics and gynecology 227.2 (2022): 259-e1.