對於每位準父母而言，懷孕期間最大的心願莫過於寶寶健康成長。在目前的產檢流程中，大多數家長對「無創產檢」(NIPT)的認知，主要集中俗稱『T21』的無創產檢上。每當收到T21報告顯示低風險時，許多準父母都會如釋重負。不過，婦產科醫生陳𡠺紫表示：「除了唐氏綜合症以外，單基因疾病 (Single Gene Disease (SGD)) 都不容忽視。數據顯示，單基因疾病的綜合發病率其實高於唐氏綜合症，每100名新生兒中就有1名受影響。單基因疾病有超過一萬種，可以是由父母遺傳，或者是基因突變所引致。以往單基因疾病通常都是寶寶出生後才確診。現今科技發達，除了可以在懷孕前檢測父母是否單基因疾病攜帶者外，也可以在懷孕期間通過無創產檢，篩查部分的單基因疾病。」

『T21』與單基因疾病篩查 兩者不可或缺

要理解傳統的T21無創產檢與無創單基因疾病篩查 (NIPT-SGD)的分別，可以用「書本與錯字」比喻來解釋。T21無創產檢有如檢查一本書，是否多出或缺少整個章節，這對書本的整體結構影響極大，正如染色體數目異常對健康的影響。

而無創單基因疾病篩查, 則像是細閱書中的句子是否準確，即使只漏掉或錯改一個字母，整句的意思便出現偏差甚至完全錯誤，從而導致嚴重疾病。

以句子「貓坐在椅子上」為例，若缺少了主語變成「坐在椅子上」，意思便會模糊，表示寶寶可能患有疾病；若變成「貓坐在水上」，意思則完全扭曲，即寶寶可能患有嚴重功能障礙的疾病。換句話說, 傳統的T21 無創產檢像是望遠鏡觀察宏觀整體，而無創單基因疾病篩查則是放大鏡審視細節，兩者功能互補，為寶寶健康提供更全面的守護與保障。

家族無病史≠絕對安全　單基因病的隱蔽與威脅

許多人誤以為家族中沒有遺傳病史，便無需憂慮寶寶的健康。但陳醫生指出︰「某些單基因病如侏儒症、雷特氏症及玻璃骨等，大多是因為生殖細胞在發育過程中產生隨機錯誤而造成，與家族史無關，而且風險會隨父齡上升而增加。」由於這類疾病，難以在懷孕初期透過超聲波發現，往往要到懷孕中晚期出現結構異常時，父母才驚覺問題存在。

「不少準父母直到懷孕中後期（經）超聲波發現結構異常，才匆匆進行羊膜穿刺等入侵性診斷，決策時間非常倉促，往往要承受巨大的心理壓力。」更棘手的是，部分神經發育疾病，在孕期超聲波中的結果顯示完全正常，直到寶寶出生後，一、兩歲出現智力及發展遲緩、學習與認知障礙時，才發現錯失了早期干預的黃金時期。這些疾病對家庭而言，無論是心力還是醫療資源，都是長遠而沉重的負擔。

科技賦予的知情權　給寶寶一份安心的禮物

隨著基因檢測的科技發展成熟，無創單基因疾病篩查已經由實驗室走向臨床應用。近年政府亦大力支持本地的科研發展，包括生物科技及基因研究。如今孕婦進行相關篩查，也無需將樣本送往外國測試。本地擁有逾十年經驗的基因檢測實驗室 Xcelom，繼推出「敏兒安 safeT21express」後，今年亦新增針對高發病率顯性單基因病的 「寶兒安 BlessGD」 無創產檢。該技術只需抽取孕婦少量血液，對胎兒零風險，懷孕滿10周即可進行，約4周取得報告。

孕婦可以在同一時間抽取血液樣本進行T21無創產檢與無創單基因疾病篩查。這種「染色體+單基因」的雙重組合篩查，如前段所述，能先確保「書本」章節完整，再確認「句子」無誤，是目前最全方位的無創產檢方案之一。根據寶兒安 BlessGD相關資料顯示，若報告出現異常，會有專業醫生講解，甚至由香港中文大學教授提供支援，相關公司亦會資助後續的確診檢查費用，能夠給予準父母最大支援。

現代產檢的真正意義，並非為了製造焦慮，而是賦予-父母應有的知情權與選擇權。在能力範圍內選擇更全面的篩查，能讓準父母在最合適的時間，掌握最充分的資訊，安心地迎接新生命到來。如果你希望為寶寶的健康把關，建議在懷孕滿10周時，諮詢你的婦產科醫生關於T21無創產檢與無創單基因疾病篩查的相關檢測 。

資料參考：

寶兒安 BlessGD︰https://www.xcelom.com/service/ClinicalGeneticTesting/BlessGD

敏兒安 safeT21express︰https://www.xcelom.com/service/ClinicalGeneticTesting/SafeT21

Xcelom︰https://www.xcelom.com/

(資料及相片由客戶提供)