國際罕見病日 全港每4千嬰兒有1個患代謝病

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每年2月29日是國際罕見病日,因為4年才出現一次更突顯罕見的情況。在沒有29日的那一年,2月28日就會是該年的國際罕見病日。

罕見病是有多罕見呢?

全球每2,000個寶寶便有1個患有罕見病。不少罕見病是由基因突變或遺傳的基因缺陷導致,當中包括:代謝病。

而在香港,大約每4,000個嬰兒中便有1個患有代謝病。

代謝病是先天性代謝缺陷(代謝病)(Inborn Errors of Metabolism)的簡稱。只要在寶寶出生7天內於腳底抽取數滴血液樣本,透過一個簡單的篩查,幾天後便可得知檢測結果。即使代謝病發病率不高,但每個嬰兒都有患上代謝病的風險,而發病初期病徵並不明顯,故經常被忽略,往往令他們未能及時接受合適治療而受到永久性的傷害。

代謝病篩查,是每名父母都應該為子女踏出的重要一步。

美贊臣社區關懷計劃支持的「一步護一生」計劃,就是希望喚起大眾對代謝病的關注,宣傳代謝病篩查的重要性,讓知識能改變更多孩子和家庭的命運。現在,部分公營醫院出生的嬰兒已能接受代謝病篩查,雖然尚未覆蓋至全港,但我們希望更多父母能關注代謝病篩查的重要性,更主動為孩子踏出這一步。

想了解更多代謝病的資訊,可瀏覽:www.vitalstep.com.hk



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