【罕見病】不再「罕見」? 醫療平台突破界限

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上文跟隨了骨科醫生杜啟峻,了解不同的骨骼罕見病,而當中的玻璃骨是因為細胞「造錯」組織,令骨骼不能正常生長。現時雖然有藥物治療令骨骼密度增加,但杜啟峻指這方法所提供的骨膠原質量不太理想,患者有機會骨折,長遠來說,應收集更多玻璃骨患者的數據,循基因及細胞等治療方面研究,並與日本、加拿大、澳洲等地進行學術交流。

(此文章為罕見病系列報道四)

承接上文:
【罕見病】「瓷娃娃」骨脆弱 盼能如常走路

杜啟峻坦言,作為兒童骨科醫生,在香港行醫多年,治療玻璃骨的類型僅四五種。(盧翊銘攝)

罕見病需要大量案例作研究及臨床用途,內地人口多,罕見病案例亦較多。部份在香港個案甚少的罕見病,在內地也許屬於「不太罕見」。杜啟峻說,能夠在港深醫院實地接觸病人,處理不同個案,有助長見識,而且可將所學的知識帶回香港。內地的平台是一個突破點,通過平台與外國專家交流,更可累積經驗,「如果沒有這個平台,又何來經驗?」

被問及為何當初願意到內地醫治玻璃骨病人,杜啟峻笑言,純粹是當時香港大學要在深圳辦醫院,作為港大的員工,當初只是抱着嘗試的心態,但做了一段時間後,卻改變了想法,「從來沒想過這輩子會做那麼多罕見骨的個案。」

杜啟峻坦言,作為兒童骨科醫生,在香港行醫多年,治療玻璃骨的類型僅四五種,但在港深醫院短短幾年間,醫治了各類型的玻璃骨病人,既有助提升醫療技術,亦拓闊眼界。杜啟峻舉例指,自己曾於韓國發表關於玻璃骨的研究報告,其中一項涉及基因突變,當時早已有外國專家提出假設,但因數據不足而沒法證實,最終全靠自己於內地行醫約三年來收集足夠數據,才完成了相關研究。

正因為有豐富的經驗,杜啟峻認為自己可以很有信心地向其他醫生講解關於玻璃骨的病情及治療方式。他強調這有別於從書本或文章獲得知識,在內地取得的經驗,也可以分享給香港的同事,中港兩地關於罕見病的合作也因而得以展開。他說,玻璃骨的病例複雜,在香港未必常見,港深醫院正為治療骨科罕見病提供了一個醫學交流及培訓醫生的平台。

杜啟峻坦言,作為兒童骨科醫生,在香港行醫多年,治療玻璃骨的類型僅四五種。圖為設有兒童骨科的大口環根德公爵夫人兒童醫院。(盧翊銘攝)

香港醫生長期人手不足,委派醫生到內地醫治病人,可會加劇醫護人手荒?杜啟峻強調,醫生的天職是醫治病人,不應區分地域疆界,而且香港罕見病患者遠較內地少,病種也不多。

他以玻璃骨患者作為例子,雖然香港沒有官方統計數字,但估計病人少於一百名。相反,僅港深醫院醫治的玻璃骨病患已經超過500人。在港深醫院施行手術的病患逾200人,若以兩條大髀骨及兩條小腿骨分別計算,處理過的手術已超過一千宗。

他說行醫二十年,香港深圳始終有一重隔閡,笑言到內地其實「自找麻煩」,因為小兒骨科對於內地醫生來說並不是受歡迎的專科。內地曾實施一孩政策,父母着緊子女,醫護稍有差錯,家長會向醫院投訴。

杜啟峻明言,沒有人可以保證治療沒有任何風險及不會出現併發症,只能盡量減低手術風險,改善醫護與病患及其家屬的關係。杜啟峻表示,病患及其家屬對醫護的信任是作為醫生最大的動力。

玻璃骨有十多種類型的病種,杜啟峻多年來累積了豐富的手術經驗處理大部份類型。(盧翊銘攝)

不甘安於現狀

對於治療玻璃骨這種罕見病,十多種類型的玻璃骨中,有九成均可以透過杜啟峻自身的經驗處理。現時玻璃骨手術對於他的團隊來說,已經是慣常的工作。以往內地關於玻璃骨研究的個案散亂,各地多間醫院的案例不能集中研究,杜啟峻不斷推廣罕見病的治療知識,令更多醫護人員加深了解。他亦曾到雲南、武漢、北京、濟南等地進行義診及推廣教育。他指很多骨科罕見病患者會選擇前往北京及上海等大城市求診,但有更多病患因在農村而未被了解。

他憶述曾在四川出席醫學論壇,當地機構專門安排了一個地方予他診治玻璃骨患者,「第一次見到玻璃骨症狀是腦底跌落脊椎,病人痛到吃不了東西,舌頭也不能伸縮。」及後,四川病患者將杜啟峻義診的事一傳十、十傳百,令更多人認識他,亦令更多隱居於內地不同地區的玻璃骨患者主動求診。他希望能引起社會的關注,將各地的患者串連起來,並與各地醫院合作,令社會不再輕視及歧視這種罕見病。

杜啟峻不甘安於現狀,他希望推動罕見病醫療在香港的發展,但腦海內仍有一連串的疑問。內地的基因資料不能出境,未來可有資料互通的空間?關於藥物測試方面,香港研發的藥物可否帶往內地?以往國家食品藥品監督管理總局(藥監局)的標準高、流程長,現時審批流程不斷加快,能否借助內地研究玻璃骨的平台進行研究?雖然此刻未見曙光,但他相信未來會有答案。

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上文節錄自第172期《香港01》周報(2019年7月22日)《骨骼罕見病患:別把我當異類》專題報道中的《不再「罕見」? 醫療平台突破界限》。

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