【基因病變】江蘇家族男嬰全夭折 自毀容貌症咬爛嘴唇手指如撞邪

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江蘇揚州一名30歲女士小張懷孕4個多月,最近到醫院產檢時向醫生訴苦,稱家中有一個「魔咒」,誕生的男孩都活不久。她曾經生過一個男孩,但孩子4歲那年卻因病死亡,更已是家中夭折的第六個男孩。

醫生查閱資料並對小張進行DNA檢測後得知,小張的家族患有一種罕見遺傳病「自毀容貌綜合症」,此病「傳男不傳女」,主要症狀包括咬破自己的嘴唇和舌頭,隨著年齡成長還會出現痛風石,影響正常的關節活動,甚至出現行走困難,患兒一般在十幾個月時死亡,該病目前沒有根治方法。

「自毀容貌綜合症」是一種非常罕見的遺傳病,患者常不能控制地作出自殘行為。(網上圖片)

小張家住揚州農村,她母親的兄弟都在年幼時夭折,「小時候不知道,成年後才聽說我以前有過兩個舅舅。」她母親的2個男孩亦在出生10幾個月後病死。「我親姐姐前幾年生過一個兒子,也沒活下來。」小張說,自己的兒子在4歲時亦因病死亡,家族因而被村民看不起,很少有鄰居願意和她家來往,稱她家「中邪」了。

小張痛失愛子後,又生下一個活潑可愛的女兒,今次是她第三度懷孕。揚州市醫學遺傳中心主任胡蘇瑋查閱大量資料後,對小張進行羊水穿刺和DNA檢測,得知小張家族患上了非常罕見的遺傳病「自毀容貌綜合症」(Lesch-Nyhan syndrome)。

「這種病只在教科書上看到過,從來沒有在臨床見過。」胡蘇瑋說,這是目前在揚州發現的第一例,在全省乃至全國都非常少見,「查詢了一些資料,國外也只有為數不多的文獻記載。」

患兒會不受控制地咬破自己的嘴唇和手指。(網上圖片)

患兒普遍數月後夭折 目前無療方

據介紹,這是一種由基因突變引發的神經系統疾病,患兒一出生就伴有腦癱、自殘、無法行走等症狀,並且無法控制自己行為。由於致病基因是X染色體上的隱性基因,因此小張(基因型XAXa)與正常男性(基因型XAY)的後代中,攜帶致病基因的男性(基因型XaY)會發病,攜帶致病基因的女性(基因型XAXa)基因表達正常,不會發病。

小張回想起自己兒子曾經的症狀,「孩子出生後沒多久,我們就發現孩子可能智力有問題,等他長牙了就會常把自己咬得血肉模糊。」當年兒子特別喜歡咬自己的嘴唇和手指,且經常攻擊他人,後來孩子4歲時因腎衰竭死亡。

醫生分析,小張的兒子就是典型的症狀,患兒一般在10幾個月就會死亡,即使活到4、5歲,該病也會嚴重傷害腎臟和大腦,從而導致患兒死亡。目前對於這種疾病還沒有更好的治療辦法,只能用一些藥物來緩解尿酸增高帶來的損害,而對於大腦神經損害則全無治療方法,只能寄希望於未來的醫學發展。

(綜合報道)



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