周四（19日）淩晨，上海交通大學醫學院附屬新華醫院孫錕教授、余永國教授領銜團隊，聯合上海交通大學張婭教授、謝偉迪副教授團隊，成功研發出一款全球首個「推理過程可追溯」的罕見病人工智能系統——DeepRare。相關研究成果周四在國際頂尖期刊《自然》（Nature）正式發表。

長期以來，罕見病診斷極其困難，患者往往輾轉多家醫院仍無法明確病因。傳統醫療AI雖能給出診斷結論，卻像「只報結果、不講理由」的醫生，臨床醫生難以完全信賴。DeepRare的最大突破在於：每一次診斷都附帶完整、可追溯的「證據鏈」，就像資深醫生查房時，一步一步解釋診斷依據，讓醫生能看懂、敢用、放心用。

這套系統的「大腦」整合了全球頂尖醫學知識庫與海量真實病例。它不只是簡單檢索資料，而是模擬人類醫生的臨床思維：先提出診斷假設，再系統搜集證據驗證，若證據不足則自我修正，反覆迭代推敲後才給出最終結論。

測試結果顯示，僅依靠臨床癥狀（無基因檢測數據），DeepRare首次診斷準確率達57.18%，較國際此前最佳模型提升近24個百分點。這意味著在基層醫院或缺少基因檢測設備的地區，也能進行高效初步篩查。結合基因數據後，診斷準確率進一步突破70%。

更重要的是，DeepRare已走出實驗室。2025年7月上線的在線診斷平台，半年內吸引全球600多家醫療機構注冊使用，涵蓋國內三甲醫院到歐美頂尖研究機構。在上海新華醫院，系統已完成內部部署，即將正式上線，協助醫生「查漏補缺」，大幅降低罕見病漏診風險。

孫錕教授表示，團隊下一步將發起全球罕見病診療聯盟，並計劃在未來半年內，用兩萬例真實病例進一步驗證與優化系統，力爭讓更多罕見病患者早診早治。