科大研究發現中國人群獨有遺傳基因︀ 初期腦退化症惡化可加快3年

撰文:姜曉穎
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科技大學(科大)最新研究發現,一種名為「TREM2 H157Y」的遺傳基因變異(下稱H157Y變異)會顯着增加中國人群罹患阿爾茲海默症(腦退化症)的風險,攜帶該個基因變異的中國人群患者於病發初期的惡化速度更會由一般患者的6至8年加快到3至5年,病情亦更為嚴重。中國人群的阿爾茲海默症患者之中,每200人就有1位攜帶H157Y變異。

是次研究由科大校長、神經系統疾病全國重點實驗室主任、香港神經退行性疾病中心(HKCeND)主任葉玉如教授領導的團隊進行,亦是阿爾茲海默症研究領域之中,首個針對中國人群的臨床個案研究,與以往大多數均以歐洲人為主的阿爾茲海默症基因研究不同。

是次研究使用了香港神經退行性疾病中心用於阿爾茲海默症研究的生物樣本庫(HKCeND Biobank),收集和整合了中國人群的臨床及研究數據,成為今次研究的關鍵資源。通過對比約6,000人的生物樣本庫和6個遺傳基因攜帶者的家庭個案,得出研究結果。目前在中國內地,大約有1,000萬人罹患阿爾茲海默症。預計至2050年,患者人數將飆升至5,000萬人,遺傳因素佔晚發性阿爾茲海默症患病風險的60至80%。

葉玉如教授指出,是次研究具有重要的臨床意義,為及時干預和個人化疾病管理提供了關鍵資訊。她感謝公眾參與是次研究,以及臨床醫生和科學家的緊密合作,希望有效地將科研成果轉化為更佳的治療方案。

研究獲多個機構資助和技術支持,包括中國科學院與香港地區聯合實驗室轄下的腦科學聯合實驗室、特區政府創新科技署旗下InnoHK「創新香港研發平台」、大學教育資助委員會等。臨床個案研究則與中文大學及威爾斯親王醫院的郭志銳教授合作完成。