英國一名女子因罕見遺傳性疾病反覆出現癲癇（腦癇症）、跌倒與肢體傷殘，遭醫生誤診為焦慮或癲癇，直到她詢問生成式AI「ChatGPT」並經過基因檢測，才終於確診為「遺傳性痙攣性下身麻痺（HSP）」，但病情已惡化至需以輪椅代步。

綜合外媒報導，這名女子特索里埃雷（Phoebe Tesoriere）表示，她的症狀從童年就開始，包括步態不穩、反覆跌倒：

我一出生就沒有髖臼，小時候動過手術，因此一直以為只是骨骼問題。

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她在19歲時首次癲癇發作，卻被醫生歸因於焦慮症，但她強調自己過去一直是開朗的人，並無相關病史。2022年起，她被診斷為癲癇並接受治療，但症狀持續惡化，甚至逐漸失去行走能力，後續又被認為是癲癇相關併發症，然而病情仍未改善。2025年初，她因跌倒重傷住院3個月，檢查結果仍無法解釋病因，同年稍後又一次癲癇發作陷入昏迷3天，醫生仍傾向認為與心理因素有關。

萬般無奈求助AI

在絕望之餘，她索性向AI工具ChatGPT求助，AI認為她可能罹患罕見遺傳性疾病HSP，她告知醫生並進行基因檢測，最終確認AI「判斷正確」。特索里埃雷需依靠輪椅行動，但她透過物理治療維持生活能力，並重返校園攻讀心理學碩士，希望未來能從事助人工作。

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