走不動變蹦蹦跳 罕見病11歲女童重生:長大願當甜品師

撰文:張善彤
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嬰兒1歲時漸學會牙牙學語、跌跌踫踫學走路。若嬰兒遲遲學不懂,或是患上罕見遺傳病「龐貝氏症」。年僅11歲的羅靜嫻,2歲時確診患上龐貝氏症,曾經歷無藥可醫的困境,一度因心臟衰竭而差點踏進鬼門關。好不容易等到科學家研製到藥物,卻負擔不起「天價」藥費。最終醫管局為藥費資助「開綠燈」。這個小妮子患頑疾,卻敢於夢想:「想當甜品師傅。」

羅媽媽成功為靜嫻爭取全額藥物資助,成為本港第2名接受酵素替代療法的龐貝氏患者。(張善彤攝)
部分龐貝氏症嬰兒的心臟(右)會比正常嬰兒大上2倍。(受訪者提供)

無藥可醫  一度徘徊生死邊緣

「記得女兒確診(龐貝氏症)同一天,我知道自己懷上第3胎。心裏擔心女兒病情,也非常憂慮這個病遺傳到肚內的胎兒。」羅靜嫻的媽媽回憶起多年前的傷感時刻說,當時最擔心是「天價」醫藥費。龐貝氏症過往無藥可醫,直至2006年,外國已認可以酵素替代治療法醫治龐貝氏症。翌年,該療法引入本港,但當時相關藥物未被納入本港醫院管理局的藥物名冊,病人每年或需自費數十萬至幾百萬元不等。幸得醫護人員及傳媒協助,醫管局批准藥費資助,靜嫻獲得治療的曙光。

2007年8月,靜嫻2歲9個月,是羅太難忘的日子。醫管局批准靜嫻獲全數藥物資助。她說,龐貝氏症會令患者肌肉無力,呼吸困難、甚至影響心臟。爭取藥費資助的日子,靜嫻曾出現心臟衰竭,一度徘徊生死邊緣。

注射藥物後恢復力量 漸可蹦跳如一般兒童

羅太表示,靜嫻是全港第2名接受酵素療法的龐貝氏症病人。女兒原本坐也坐不穩,注射酵素3個月後,情況明顯好轉,已經可如一般幼童走路,現在更與普通人般跑跑跳跳,惟蹲低後起身需花較多氣力。

41歲的羅太是全職家庭主婦,育有4名分別16、11、8及6歲女兒,靜嫻是「老二」,幸而3個女兒懂事,不會覺得媽媽偏愛靜嫻。

羅太慨嘆,靜嫻的路一直走來並不容易,她現在投入特殊學校的生活,但每月最少要請2日假,到醫院注射酵素,每次5至6小時。龐貝氏症令她的身體多處機能出現問題,要不時到骨科、泌尿科、牙科等求診。靜嫻跟其他小朋友一樣,喜歡看書,尤其愛情小說。她更希望將來成為一名甜品師傅。

嬰兒型的龐貝氏症患者其中一個明顯病徵是頭部未能發力抬起。(受訪者提供)

罕見隱性龐貝氏症  令患者全身肌肉無力  

每年4月15日是「國際龐貝氏症關注日」。龐貝氏症屬罕見隱性遺傳病,若父母雙方均攜帶不正常基因,每胎有25%機會患上龐貝氏症。本港現時約20人確診患上該症,全球每年則約有4萬宗新症。患者體內缺乏一種負責分解肝醣的GAA酵素,結果令過多的肝醣積聚在身體所有組織內,肌肉影響更為嚴重,令患者肌肉萎縮無力,影響吞嚥、呼吸功能,需要呼吸儀器及輪椅輔助。現時已有人工合成的GAA酵素,幫助患者解決肝醣積聚的問題。

本港有9位龐貝氏症患者獲得資助,接受酵素替代治療法,包括2名嬰兒型及7名晚發型。其中有患者經過長期治療,已存活超過13年。

9名龐貝氏症患者獲藥物治療

龐貝氏症可分為嬰兒型及晚發型,嬰兒型的患者約佔所有龐貝氏症患者的三分之一,他們一般在出生幾個月內發病,且大多在一歲前會死於心臟衰竭。而晚發型患者惡化較慢,不會影響心臟,但部分患者的呼吸機能會逐步轉差。患者透過每月2次的酵素注射療程,嬰兒型患者可恢復正常心臟大小,延長生命。

嬰兒型患者更會導致心臟肥大至正常人的2倍,及舌頭肥大。嬰兒型的患者肌肉無力, 常被人稱為「扒扒熊寶寶」,所以會較易被察覺。晚發型患者的初期病徵與其他視經肌肉疾病徵狀相似,因此確診時間會滯後。

威爾斯親王醫院兒科專科醫生許鍾妮表示,嬰兒代謝病篩查包括約30種代謝病,包括約11種與肝醣有關的積聚病,但龐貝氏症並不包含在內。許鍾妮解釋,現時台灣、部分歐美國家已將龐貝氏症納入普查範圍內,而本港患者不多,她會繼續收集相關數據,相信政府日後會考慮將此症納入篩查計劃。

檢測龐貝氏症,有以下3種方法:
疑似患者:抽取血液樣本測試肌肉內GAA的活性。若發現缺乏,會進一步進行基因檢驗。
產婦檢驗:曾產下龐貝氏症嬰兒的孕婦,可於再懷孕的8-12星期進行絨毛膜檢查。
新生嬰兒檢測:出生滿48小時後可在腳底抽取血液進行檢測。

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