香港基因組計劃｜生命故事（三）：多囊性腎病患者　迎生命硬仗

以等待的勇氣　迎戰生命硬仗

人類基因組蘊藏重要的遺傳訊息，近年基因組醫學發展迅速，醫生和科研人員透過「全基因組測序」技術，將人體內超過30億個DNA代碼（即整套「基因組」）進行排序，通過分析海量的數據了解疾病與基因的關係，藉此為病人準確診斷病因、制訂個人化治療方案，並助其家族成員提前了解自身健康風險，及早採取預防措施。

香港基因組中心在醫務衞生局支持下，開展本港首個大型全基因組測序計劃——「香港基因組計劃」（基因組計劃），與衞生署、醫院管理局及大學醫學院攜手合作，將基因組醫學融入臨床實踐，計劃至今已招募超過40,000名合資格的病人及其家屬自願參與，為不少病人找到病因，改寫生命篇章，當中包括正在等待器官捐贈的末期腎病患者慧玲（化名）。

慧玲患有遺傳性多囊性腎病（Polycystic Kidney Disease），病情不斷惡化，需要等待器官捐贈。她透過基因組計劃及進行全基因組測序，在醫護團隊努力下找到針對病因並可延緩病情的藥物，為她爭取更多時間等待合適的器官捐贈者。同時，計劃團隊亦建議慧玲的家人進行檢查，既有助早發現、早預防相關病患，亦期望找到沒有致病基因的親人，提高近親捐贈器官的機會，為她帶來希望。

36歲的慧玲，因經常感到上腹疼痛而接受檢查，被診斷出遺傳性的「多囊性腎病」。對於慧玲來說，這個病並不陌生，因為她家族中已有多位親人同患此病，不幸去世。當她得知自己亦難逃命運的安排，雖感到無奈，仍勇敢面對。

慧玲的病情隨著時間逐漸惡化，先是腎臟開始出現囊腫，其後囊腫日益增多並開始侵蝕腎臟組織，令她的腎功能逐漸下降。這些囊腫更使她的腹部脹大，而腫大的腎臟更擠壓其他器官，導致她坐立、進食，甚至呼吸都出現困難。及至54歲，她的病情已惡化至腎衰竭，需依賴洗腎維生，器官移植成為她重生的唯一希望。

個人化治療　延緩病情惡化

尋找合適的捐贈者需時，在充滿未知的等待中，全基因組測序為她帶來了希望。2022年，59歲的慧玲參加了基因組計劃，進行全基因組測序，分析結果揭示她的基因出現截斷突變，確診為「常染色體顯性多囊性腎病」（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease）。根據這個關鍵資訊，計劃團隊確定了針對「多囊性腎病」的特效藥物「Tolvaptan」能夠助慧玲控制病情，延緩腎臟囊腫的破壞速度，為她爭取更多時間尋找器官捐贈者。

此外，計劃團隊亦建議慧玲的家人接受針對性的檢查，例如腎臟造影檢查，一方面嘗試尋找沒有致病基因的近親，期望提高覓得合適捐贈者的機會；另一方面，她的家族成員亦可了解自身的遺傳風險，及早監察身體狀況，進行疾病預測及防控。

慧玲勇敢面對生命的硬仗，在等待中尋找希望。有賴香港基因組中心專業團隊共同努力，透過嶄新的全基因組測序技術，讓慧玲最終可確定病因，得到個人化的精準治療，有效延緩病情惡化。

為響應每年2月最後一天的國際罕見疾病日，香港基因組中心將一連五周刊載專題文章「香港基因組計劃：改變生命的故事」，以關愛和醫療創新，支援病患，推進基因組醫學發展，惠及大眾。歡迎按此參閱香港基因組中心最新年報，了解更多中心的工作。

(資料由香港基因組中心提供)