當今醫療科技正邁進日新月異的時代，基因組醫學作為革新疾病治療的前沿領域，正引領著醫療行業邁向一個全新的方向。¹香港，作為亞洲的國際醫療創新樞紐，其在基因組醫學領域的最新發展亦同樣不甘後人， 早在2021年已開始推行本地的基因組測序計劃 ，以促進基因組醫學的發展和應對香港長遠醫療需要。²′³

個人化醫療的重要性在香港乃至全球範圍內日益增強，基因組醫學能為患者提供更加精準、有效的治療方案，開啟了疾病治療的新紀元。⁴′⁵本文將深入探討香港基因組醫學的最新進展，以及個人化醫療如何在全球範圍內引領醫療行業的新變革。

從「基因組學」到 「多組學」 進一步揭示人類健康全貌

近日，國際生物科技公司——因美納（Illumina）於香港舉行與業界分享最新技術的交流會，活動獲得接近100位病理學家、實驗室主任和人員、臨床醫生、學界人士等參與 。

因美納香港、澳門及台灣營運長鄭裕翔Jerry Cheng 在會議開幕時強調 : 「經過多年的科研，因美納擁有堅實基因組學基礎，我們最近更擴展到多組學，將基因組學研究提升到一個新的高度。多組學是理解生物學的下一個關鍵，它將解鎖難以發現的位點，並將障礙轉化為突破。⁶當所有組學（基因組學、轉錄組學、代謝組學、表觀遺傳學、蛋白質組學等）在規模、品質和可重現性上達到一致時，我們將揭示人類健康的全貌，踏進不可思議的未來。⁶′⁷」

「基因組學（Genomics）」是什麼？

基因組是指一個生物體內所有基因的總和，而基因組學（Genomics） 則是一門研究生物體「完整基因組（全部DNA序列）」的學問，透過探索基因之間的交互網絡與整體遺傳機制，我們能夠更加深入了解基因如何影響生物體的生長、發育和疾病狀況。⁸′⁹

基因組醫學的應用

讀到這裡，可能不少讀者都已經感到「一頭霧水」，說得這麼深奧：「基因組醫學真的與我的健康有關嗎？」事實上，這項技術早已開始應用在醫療上。¹′⁷目前基因組醫學最貼近大眾生活的應用，主要集中在兩大關鍵領域：

1. 癌症治療

基因組學正顛覆傳統癌症治療模式; 透過分析腫瘤細胞的基因突變譜，醫生能精準找出驅動癌細胞生長的「罪魁禍首」，並使個人化治療成為可能，這使得如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌患者能夠獲得針對特定基因突變的標靶療法。¹⁰⁻¹³此外，腫瘤基因組檢測方法也有助於臨床研究的發展，並擴大臨床試驗的可及性。¹⁴′¹⁵舉例來說TruSight™ Oncology 500（TSO 500）產品可以一次性檢測超過500個基因，對患者的實體瘤進行分析，從而提高發現免疫腫瘤生物標誌物或臨床可操作生物標誌物的機會，幫助確定靶向治療方案或臨床試驗的入組。¹⁶′¹⁷

在會上的用家分享環節中，相達生物科技（PHASE Scientific）實驗室總監陳俊良博士Dr Chris Chan 就分享了使用能檢測多種癌症的TSO 500的技術。此方法透過獲得患者的血液樣本，再運用儀器分析以精準判斷癌症復發的可能性，從而協助醫生製定和調整適合患者的治療方案。¹⁸′¹⁹

2. 診斷罕見疾病

基因組學亦在罕見疾病的診斷和治療中發揮了關鍵作用。²⁰′²¹通過全基因組測序，醫生可以快速識別罕見遺傳病的致病基因，從而幫助確定治療方案。²¹⁻²³例如，某些罕見代謝疾病可以通過基因治療來修復或替代缺陷基因，從而改善患者的生活質量。²²′²³早在2023年，就有一名患有遺傳性神經肌肉疾病「脊髓肌肉萎縮症」的男童，因接受基因療法使手腳可以正常活動，成為全港首例接受該基因療法的患者。²⁴

什麼是「多組學（Multiomics）」？

多組學是指在生物醫學研究中，綜合運用多種組學技術來全面分析生物系統的方法。⁶′⁷這些組學技術包括但不限於：

基因組學⁶′⁸：研究生物體的DNA序列和基因結構。

轉錄組學⁶：研究生物體中RNA的表達情況。

蛋白質組學⁶′²⁵：研究生物體內蛋白質的種類、數量和功能。

通過這種方式，多組學就像一幅新印象主義點彩派繪畫，數以千計的點聚集形成完整的圖像。⁶′²⁶每一個微小的點，每一個獨立的組學資料點，都有助於全面理解當今正在形成的科學，並闡明美好的生物學世界。⁶

多組學的應用

多組學能夠幫助人們更完整的認知世界，例如: 癌症可在症狀顯現前被精准預判；基於個體基因突變的靶向療法將成為治療常態；阿爾茨海默病可以在早期階段被有效干預。²⁸⁻³⁰釋放多組學的全部潛力將引發徹底變革，從加速科學發現和新藥研發到革新重大疾病的診斷、檢測和治療方式。⁶′⁷′³¹′³²

此外，因美納推出一系列創新技術路線圖，建立了業內最大的組學解決方案和測序應用產品組合。³³這些解決方案涵蓋了基因組學、空間轉錄組學、單細胞分析、CRISPR技術、表觀遺傳學和資料分析軟體，為研究人員提供深入了解疾病的重要技術。³³其中有三大技術亮點可大大提升效率 :

• MiSeq i100 系列 : 桌面式基因測序儀讓數據分析更快、更簡單，當天便可獲取結果。此儀器操作簡易，運行設置僅需三個步驟，整合的卡盒更簡化了文庫上樣，無需在運行之間進行清洗，提升了測序效率。

• Single Cell 3'RNA Prep: 具擴展性的單細胞RNA-Seq解決方案，無需複雜的工作流程或微流控技術，支持從數百到數十萬個細胞的應用。

• Protein Prep: 基於次世代測序技術(next-generation sequencing)自動化蛋白質組學解決方案，讓檢測更具高敏度、高通量，準確地檢測單個血漿或血清樣本中9500種不同的人類蛋白質靶標。

除此之外，有兩個即將於2026年推出的新技術亦值得讓人期待³³ :

Constellation已定位讀數技術

當測試人員在測序儀讀取DNA樣本之前，需要進行「樣本庫製備」。³⁴然而，過程必須經歷一個漫長且繁複的工作流程，期間可能會出現人為失誤，導致樣本受到污染。³⁴但透過因美納的最新突破——Constellation已定位讀數技術，樣本庫製備便能直接在儀器上進行，無需任何準備步驟。³⁵

樣本庫製備完成後，檢測人員便能從提取DNA，並將樣本放入測序卡盒中，再向卡盒中加入一些其它試劑，這樣便完成了。¹⁸′³⁶提取完成後，全程大約只需要10至15分鐘。³⁶

空間轉錄組學 (Spatial Transcriptomics)

「空間轉錄組學 (Spatial Transcriptomics) 技術」是一種全新的技術，由因美納推出，旨在賦予研究人員以前所未有的規模來繪製複雜組織，並理解細胞行為。³³′³⁷

這項技術利用因美納定序儀和新的多模分析平台，能幫助研究人員繪製複雜組織圖譜，並深入了解細胞行為，探索以前未知的相互作用，從而對有關複雜組織（如腫瘤微環境）產生新見解。³³′³⁷⁻³⁹透過這項技術，研究人員可以探索細胞層面的生物學相互作用，例如透過細胞譜繪製細胞的詳細排列情況，從而可以獲得關於影響疾病的複雜組織結構的新見解。³³′³⁷′³⁸這種技術可應用於腫瘤微環境、疾病途徑、神經生物學、免疫腫瘤學等領域，為研究人員提供更深入的洞察力，從肺纖維化到疾病途徑等領域的發現提供支持。³³′³⁷′³⁹⁻⁴²

「多組學」研究的進步對患者、對社會有什麼意義？

因美納香港、澳門及台灣業務總監Jerry Cheng 向HK01表示 ，「透過對『多組學』的深入研究，我們能將個人化治療的潛力帶到生活中。⁴³我們正在闡明生物學中難以理解的部份，通過收集精確的個人化生物學資訊，未來我們或許能構建一種減緩疾病進展、甚至完全預防疾病的療法。⁴³⁻⁴⁵這代表人類離解開『生命的密碼』已經越來越近。藉此，我們或者能令所有人都過上更健康、更長壽的生活。」

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