基因組醫學是個極具前瞻性的領域，隨着醫學技術及科技迅速發展，研究人員透過排列和分析人體內由超過30億個DNA代碼組成的「基因組」，便有機會找到致病的基因變異，實現精準診斷、個人化治療及疾病預防。這個領域被喻為醫學的未來，蘊藏革新醫療服務的巨大潛力，有望惠及無數病患和家庭。

在醫務衞生局支持下，香港基因組中心（基因組中心）致力推動本地基因組醫學發展，開展了本港首個大型全基因組測序項目 —「香港基因組計劃」（基因組計劃）。基因組中心的使命之一，是培育基因組醫學相關的人才，加快臨床應用，引領醫療服務創新發展。

一連五篇「基因組醫學新力量」專題將透過年輕一代與醫療專業人員的分享，展現基因組中心如何協助及啟迪他們探索基因組醫學。香港中文大學醫學院學生趙敏玳(Safari)是基因組中心2023年暑期實習生，她透過在中心的學習，獲得前所未有的啟發。

Safari對基因組學的熱忱，始於中學時期。當時，她初次了解到僅僅A、T、C、G四個代表DNA鹼基的字母，便奠定了生物世界的複雜多樣與獨一無二。及至修讀醫科，她了解到在個人化醫療時代，遺傳學和基因組學可廣泛應用於所有醫學專科，並具重要意義。這份認知驅使她於 2023 年參加基因組中心的暑期實習計劃，親身探索基因組學的發現如何從實驗室科研轉化為臨床應用。而基因組中心正是透過這樣的實習體驗，致力培育下一代醫療專業人才，使他們不僅掌握扎實的科學知識，同時能體會基因組醫學對病人及其家庭的深遠意義。

臨床實踐　學以致用

這次實習為Safari提供了全面的基因組醫學視野，從實驗室的實際操作，到參與基因組數據分析的會議。其中，在威爾斯親王醫院為期一星期的實地跟隨觀察，更讓她進一步了解到基因組計劃中病人招募的完整流程，包括知情同意、收集樣本、分析以及結果報告。此外，透過參與藥物基因組學的小組研究項目，她亦了解到精準醫學如何推動治療方案的進步，其應用不僅限於罕見遺傳病，更能惠及常見疾病。Safari表示：「這次實習既讓我從宏觀角度了解到像基因組計劃等全港性大型計劃如何運作，同時亦從微觀角度見證這個計劃如何為每位病人及其家庭帶來希望並提供治療方向。」

基因組中心在分析基因組數據方面如偵探般的工作深深吸引了我。了解到基因組醫學能為罕見病帶來診斷希望後，我決心創立一個專注於遺傳學與基因組學的醫學生組織，凝聚志同道合的同學交流知識，並為罕見病及其他遺傳病患者發聲。

科研為媒　醫者仁心

有見基因組醫學潛力無限，並受基因組中心專家對罕見病的關注所啟發，Safari與一眾志同道合的同學成立「香港遺傳學學生協會」，為醫學生創造更多學習機會，如舉辦專題研討會、臨床教學環節，以及參與內地與海外的學術會議等。透過這個平台，他們與非政府組織及慈善團體合作，支援罕見病患者和家庭。從製作網上電台節目提升公眾認知，到陪同病人會見訪港的海外專家，Safari在這些行動中處處實踐着從基因組中心實習時所學到的「以病人為本」理念。

Safari從希波克拉底的智慧箴言「時而治癒，時常醫治，時刻安慰」中得到啟發，視基因組醫學為創新思維與人文關懷之間的橋樑。「縱使並非每一個案都能夠找到治癒方法或答案，我們仍可讓病人與家屬感受到，我們是與他們同行的夥伴，一起探索未知領域。無論病情多複雜，我們都需時刻銘記，我們治療的是一個完整的人，而非單純疾病。」她總結道。

實踐理想　未來可期

如今 Safari 正逐步實現成為醫生的夢想，而她於基因組中心的學習及對基因組醫學的深刻理解，將繼續指引她向前邁進，實踐病人照護和倡導工作。基因組中心不但致力培育學識淵博的醫護人員，更期望他們將使命延伸至專業以外，成為惠澤社群的領袖。Safari亦深受啟發，決心身體力行，將這份信念延續下去。

基因組中心每年均會舉辦暑期實習和體驗計劃，數年來已有超過四十位來自本地及海外大學、主修不同學科的學生參加。基因組中心會按同學的背景及興趣，安排他們與相關專業人員共事，參與中心的日常運作及研究項目，從而讓他們汲取寶貴的實務知識和經驗，助他們規劃未來的學習及事業發展。

歡迎瀏覽香港基因組中心網頁，了解最新資訊：https://hkgp.org/

(資料由香港基因組中心提供)