基因組醫學是個極具前瞻性的領域，隨着醫學技術及科技迅速發展，研究人員透過排列和分析人體內由超過30億個DNA代碼組成的「基因組」，便有機會找到致病的基因變異，實現精準診斷、個人化治療及疾病預防。這個領域被喻為醫學的未來，蘊藏革新醫療服務的巨大潛力，有望惠及無數病患和家庭。

在醫務衞生局支持下，香港基因組中心（基因組中心）致力推動本地基因組醫學發展，開展了本港首個大型全基因組測序項目 —「香港基因組計劃」（基因組計劃）。基因組中心的使命之一，是培育基因組醫學相關的人才，加快臨床應用，引領醫療服務創新發展。

一連五篇「基因組醫學新力量」專題將透過年輕一代與醫療專業人員的分享，展現基因組中心如何協助及啟迪他們探索基因組醫學。現為駐院醫生的吳鎧澤是基因組中心2022年暑期實習生，他在實習期間了解到基因組醫學的技術和臨床應用，為他在專業領域的發展奠定穩固基礎。

吳醫生接觸基因組醫學的契機，始於他在醫學院四年級時，遇到一名罹患不明病症的嬰兒。即使經過詳盡檢查，醫療團隊仍然無法確診，直至基因組測序結果揭示病因，才得以為其制訂個人化治療方案。測序結果不但使嬰兒家屬如釋重負，更深深觸動了當時仍是醫科學生的吳醫生，讓他體會到基因組醫學在破解臨床確診疑難方面的龐大潛力。為了將公共衞生碩士課程所學付諸實踐，並探索更深層次的知識，吳醫生於 2022 年夏天參加了基因組中心的實習計劃，深入鑽研基因組學、臨床醫學與人口健康三者之間的關係。這次實習，不僅加深了吳醫生對基因組醫學的認識，更助他了解到相關技術和臨床應用對整體醫療體系的深遠影響，為他從醫之路奠定了穩固基石。

在基因組中心實習的經歷為我的職涯指明方向， 促使我投身臨床工作，致力協助未能確診病症的病人。

深耕基因組學 洞察生命意義

實習期間，透過參與基因組中心的研究項目，吳醫生對基因組中心在公共衞生領域的願景有了更深刻的領會。現時國際間的基因組數據以歐洲人為主，基因組中心建立以華南人口為基礎的基因組數據庫，致力填補這個缺口，有望為未能找到病因的患者帶來希望。

他亦從了解PCSK9抑制劑（一種新型降膽固醇藥物）的研究中獲得啟發，這項原本針對罕見遺傳病「家族性高膽固醇血症」的藥物研究，最終竟催生出治療常見高膽固醇問題的新療法。吳醫生因此領悟到，罕見病研究的成果同樣能為普羅大眾帶來福祉。

吳醫生在基因組中心實習所得，遠不止於技術層面的知識。他不僅掌握了實驗室技術，亦學習到如何分析基因組數據及詮釋基因變異，更學會遺傳輔導的基本原則，即如何向病人解釋病症的不確定性，並妥善管理家屬的期望。他亦體會到基因組測序技術是一個不斷演進的過程，今日暫無答案的疑難，或者會為未來的突破埋下伏筆。他表示：「能夠陪伴病人與家屬逐步走過基因組檢測的各個階段，令我感受到這份工作的非凡意義。」有效的溝通技巧亦是他實習中不可或缺的一環。「我學會如何向不同背景的病人，講解深奧的科學概念。」實習期間，吳醫生協助基因組中心為基因組計劃撰寫推廣資料，學習如何將晦澀的基因組學知識，轉化為不同知識背景的持份者都能明白的內容。如今在臨床工作中，他善用這些技巧，在病人面對複雜的基因組測序流程時，為他們提供清晰指引，讓他們更有信心地應對。

開創未來

吳醫生的職業歷程，是基因組中心致力培育人才的最佳證明。在臨床上，他不僅積極識別有需要的病人並轉介他們參與基因組計劃，更致力將基因組學的知識融入日常護理。他的實踐體現了醫療專業人員的核心特質：既能精準運用基因組學技術，又能有效傳達相關知識，並切實應用，為大眾健康帶來深遠影響。吳醫生將繼續結合基因組學與醫學，期望助病人擺脫診斷困境，開創個人化精準治療的新未來。

基因組中心每年均會舉辦暑期實習和體驗計劃，數年來已有超過四十位來自本地及海外大學、主修不同學科的學生參加。基因組中心會按同學的背景及興趣，安排他們與相關專業人員共事，參與中心的日常運作及研究項目，從而讓他們汲取寶貴的實務知識和經驗，助他們規劃未來的學習及事業發展。

歡迎瀏覽香港基因組中心網頁，了解最新資訊：https://hkgp.org/

(資料由香港基因組中心提供)