多數甲狀腺結節屬於良性且無症狀，少數結節會壓迫氣管或食道，導致吞嚥或呼吸困難、頸部腫大、聲音改變，甚至惡化為甲狀腺癌。傳統上，診斷結節屬性主要依賴超聲波檢查和細針穿刺細胞檢查（俗稱「抽針」）。然而，當這些檢查結果不確定時，患者需冒著手術風險進行確診。

近年來，醫學界研發出分子檢測技術，能對「抽針」取得的細胞樣本進行基因分析，並透過演算法評估惡性風險。這項技術有助於減少不必要的手術，並降低醫療成本。

多數甲狀腺結節屬於良性

香港大學臨床醫學學院外科學系臨床助理教授、內分泌外科主任馮文謙醫生指出，正常的甲狀腺體積細小，外觀難以察覺。然而，一旦出現結節，頸部可能出現腫大（俗稱「大頸泡」）。

目前，甲狀腺結節的常用診斷方法包括臨床評估、甲狀腺功能測試、超聲波檢查及細針穿刺細胞檢查（FNAC，又稱「抽針」）。馮醫生指，臨床評估會詢問症狀並檢查甲狀腺，觀察吞嚥時是否上下移動；血液檢查可測量促甲狀腺激素（TSH）及甲狀腺激素水平；超聲波則可判斷結節形狀、結構及數量。至於FNAC則透過抽取結節細胞樣本並進行顯微鏡分析，一般約七成結果為良性、一成為惡性、20–30%屬不確定性（Bethesda III/IV）。」

至於治療方面，良性結節可選擇隨訪、微創消融術或手術切除；絕大部分惡性結節則需手術切除，有需要時加上放射碘治療；部分微細癌經醫生評估後可考慮接受積極監控或微創消融術。

一旦FNAC報告為不確定時，癌症風險為10% - 40%；馮醫生指出，診斷此類位於「灰色地帶」的病人的傳統做法是重複抽針或直接手術治療。不過研究顯示在此類接受手術的病人中， 70%的最終病理屬良性，即患者承受了不必要的手術風險。

港大研究：估計可避免九成不必要的手術

香港大學外科學系內分泌外科團隊早前發表了一項研究於，探討在本港為患有「不確定性甲狀腺結節」的病人使用分子檢測的潛力。研究團隊為此建立了一個「決策分析模型」，分析瑪麗醫院近四年、近2,000例甲狀腺病理數據，比較了兩種策略，包括：現行做法（根據病情選擇手術、重複抽針或觀察）以及新策略 （在現有基礎上，加入分子檢測作為輔助診斷工具，協助判斷是否需要手術。）

研究結果顯示，若全面採用分子檢測，估計可避免九成不必要的手術，即比現行做法減少多26%；不但可降低患者潛在的手術併發症風險，例如聲帶損傷或終身服藥需求，也讓高風險患者能優先獲得治療，低風險患者則可安心觀察，避免不必要的治療和檢查。

馮文謙醫生指出，分子檢測為甲狀腺結節的診斷與治療提供了新的方向；不過現有的分子檢測為外地引入，有一定成本並需病人自費。馮醫生亦強調，分子檢測必需配合超聲波檢查及醫生的專業判斷；大部分超聲波檢查呈高風險的患者應儘早接受手術；每位患者的病情不同，倘若有任何問題，應向主診醫生查詢並考慮個人因素、身體情況，以選擇最合適的診斷及治療方法。