符曉薇胎兒患愛德華氏症需終止懷孕 醫生指染色體異常致畸形缺憾

撰文:醫師Easy
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能成為母親是一件值得高興的事,然而整個懷孕生子的過程對母親身心都會帶來很多考驗。日前陳柏宇的太太符曉薇(Leanne)在網上公佈腹中13週的兒子因患上「愛德華氏綜合症T18」而需接受人工流產。本文請來婦產科醫生謝曉明醫生簡述此症及其他常見的胎兒基因異常問題,並剖析四種常見的產前檢查如何可協助及早找出胎兒的先天缺憾。

胎兒基因問題 經產前檢查可及早發現

在Leanne公開此事前,公眾對於「愛德華氏綜合症T18」(下稱愛德華氏綜合症)的認知不多,謝醫生解釋此症屬於一種嚴重的基因缺憾,即胎兒的細胞內第18號染色體之中出現第3個染色體,多出來的染色體會令胎兒生長遲緩及嚴重缺陷,例如心臟不健全和其他器官畸形、殘廢等問題。據統計大約每5000個孕婦就有1個會患上,發病率亦僅次於每800個有1個發病的唐氏綜合症。「此症與遺傳無關,通常是隨機偶發性,但35歲或以上的高齡孕婦發病率會較高。而如果不幸上一胎患有此症,下一胎發病率亦會較一般人高,大概是1%。」

每5000個孕婦就有一人的腹中胎兒罹患愛德華氏綜合症T18,發病率僅次於唐氏綜合症(每800個有一個)。(圖片:kaiserclinica)

愛德華氏綜合症的可怕之處在於胎兒生存率極低,約50%會胎死腹中,新生兒亦只有20%能存活兩個月。除了愛德華氏症之外,有些基因問題亦有機會導致胎死腹中或嚴重缺陷,例如巴陶氏症;除了染色體問題,會導致胎死腹中的還包括胎盤問題(例如胎盤早脫、胎兒發展遲緩)、臍帶打結、高血壓等。

謝醫生續指,雖然香港暫時未有健康嬰兒出生率的相關統計,但參考一些已發展國家的數字可發現每100個新生嬰兒當中,就有2至3個有嚴重結構異常。常見而嚴重的基因問題有「三體綜合症」,即胎兒的某一對染色體,在身體細胞分裂時變成三條,比正常多出一條。如果異狀出現在第21對染色體,就是唐氏綜合症(因此又稱21-三體綜合症或T21);出現在第18對,就是愛德華氏症(18-三體綜合症/T18);出現第13對,就是巴陶氏症(13-三體綜合症/T13),而以上三者均可透過產前檢查發現。

非入侵性檢查結果或有假陽性 但對胎兒較安全

產前檢查方法有非入侵性及入侵性之分,前者過程相對低風險,不會對胎兒造成傷害,但有機會有假陽性的情況,不過由於可以在懷孕早期進行,有助及早發現問題,讓醫生及母親有更多時間為下一步決定作考慮。

第一項非入侵性檢查是「早孕期一站式唐氏綜合症篩查(OSCAR)」,檢查必須在懷孕11至14週進行,可找出八至九成的唐氏綜合症、愛德華氏症及巴陶氏症患者。「這項檢查是透過超聲波量度胎兒頸皮厚度,並抽血驗蛋白及激素指數,加上母親年紀作考量,計算出『低危』或『高危』的檢查結果。低危即胎兒患有上述基因問題的風險很低,母親暫無須進一步做入侵性檢查;而高危亦不一定表示胎兒有問題,因為檢查存有5%假陽性可能,因此須再做其他檢查確定。」

第二項非入侵性檢查是「無創基因篩查(NIPT)」,在懷孕9至10週便可以進行,透過抽取母親血液,檢驗胎兒的游離基因,從而獲得遺傳資訊。謝醫生指,這個方法的準確率超過99%,假陽性僅0.002至0.003%,同時可檢驗出其他基因變異問題,如微缺失、性染色體異常等,更可得知胎兒性別,因此越來越多母親選擇這個檢查方法。

「無創基因篩查」屬非入侵性檢查,藉著胎兒在母體血液中的游離基因,檢查染色體是否正常,更可得知胎兒性別。(圖片:fetusdna)

入侵性檢查有機會導致小產 一般僅用作最終診斷

然而上述兩種方法只屬篩檢性質,有機會出現假陽性,因此一旦檢查結果有問題,母親便必須作進一步檢查,作最終診斷。確診性檢查有兩項,第一項是「絨毛膜活檢」,即是從胎盤(絨毛膜)抽取細胞組織作檢驗,一般在懷孕11至14週進行。

如胎盤位置較難抽取絨毛組織,則會待至16至20週進行「羊膜穿刺術」檢查,俗稱「抽羊水」,即抽取小量含胎兒細胞的羊水作樣本,藉此分析胎兒染色體狀況,準確率高達99%。以上兩項檢查雖準確率高,但由於檢查具入侵性,有0.5至1%的小產風險,因此產前檢查都會先從非入侵性檢查做起。

「羊膜穿刺術」以抽取小量羊水樣本,從中分析胎兒染色體狀況,對愛德華氏綜合症或唐氏綜合症等基因問題的檢測準確率高達99%,但由於具入侵性,或有小產風險。(圖片:parenting)
兔唇等外貌問題、心臟疾病,以及腦內結構、內臟器官、四肢異常等,可以透過結構性超聲波檢查發現。(圖片:ousiclinic)

另外,除了胎兒的健康,不少母親都關注畸胎問題。謝醫生指,在19至22週時進行結構性超聲波,可以檢測出胎兒是否有心臟疾病或腦內結構、內臟器官、四肢或外貌異常,例如兔唇問題等,準確度約80至90%。若在13週左右進行早期結構超聲波篩查,更有機會及早發現較明顯的畸胎,準確度約50至60%。

為減低胎兒出現以上結構異常的風險,謝醫生建議女性在準備懷孕的前三個月開始,可食用葉酸補充劑。此外,在準備懷孕前的日子,須謹慎服用任何藥物,必須避免任何會影響胎兒的藥物,最好服用前先諮詢醫生意見。對於家族有遺傳病史的夫婦,謝醫生尤其建議二人在決定懷孕前,一同做隱性基因攜帶的篩查,有助及早對懷孕計劃作出更好的決定,避免日後承受不必要的傷痛。

在決定懷孕前,夫婦二人一同做檢查,有助及早對生育計劃作出更好的決定,避免日後承受不必要的傷痛。(圖片:businessweekly)

謝曉明醫生,香港註冊婦產科專科醫生(照片由醫生授權刊登)