母斥唔拍拖 28歲無性慾男苦因未發育 「小」如7歲童
現年28歲的浙江寧波青年小丁（化名）高中畢業時，身高只有1米6，畢業後竟增至1米72，數月前出席高中畢業10周年同學會震驚了所有人，紛紛向他討教成年後再長高的秘訣，小丁卻是有苦自己知！他體重85公斤，看起來很高大，但體力很差，即使機械控制專業本科畢業後找到合適工作，也因體力應付不來被逼放棄，只能靠經營網約車勉強糊口；近兩年走路時，兩側膝關節更是酸痛無力，醫生懷疑是風濕性關節炎，只能靠消炎藥止痛。然而，小丁身為家中獨子，母親見他長年都沒交女朋友，沒工作就做宅男，實在看不下去，斥責他根本是自甘墮落，一天到晚只知道和電腦、車、床相處 ……
表姊得知小丁的情況後覺得不妥，因此建議他到大醫院再作檢查，小丁在母親的陪同下，5月到了杭州市紅十會醫院求診；骨科醫生看了小丁的膝關節X光片，非常驚訝，因為小丁腿骨的骨骺線竟然還沒閉合，懷疑可能存在代謝性骨病，於是轉介他到內分泌科。
駝背 娃娃臉 乳房女性化
「我發現小丁的病不一般」，內分泌科副主任醫師胡永賓仔細打量小丁，只見他體型肥胖、駝背、娃娃臉、沒長鬍鬚、兩側乳房女性化，但男性的第二性徵卻沒有發育，生殖器官沒有陰毛，睪丸和陰莖也都小如7歲男孩，「根本沒長大人」，認為小丁很可能罹患了一種先天男性性腺發育不良性疾病──「卡爾曼綜合症」（Kallmann syndrome），基因可能存在缺陷。胡永賓告訴小丁母親，這種病會導致身體合成雄激素不足、沒有性發育、骨質疏鬆，一旦長期坐姿不對，很容易導致駝背、脊柱側彎甚至骨折。
為了明確病因，醫院檢測了小丁的性激素水平，發現他的睾酮等激素明顯偏低，頭顱磁共振發現一側嗅神經發育不良，最終確診他患了卡爾曼綜合症。卡爾曼綜合症也被稱為「嗅覺缺失──性腺功能減退綜合症」，是由於染色體中某個基因有缺陷，使得嗅覺神經和促性腺激素神經元發育不良，影響嗅覺和第二性徵發育，無法啟動青春期。
嘴唇周圍終出現細細絨毛
卡爾曼綜合症可能遺傳於父母，也可能由於胚胎時期出現基因突變而首發，主要發生在男性身上，男女患病比例為10比1。胡永賓說，這種病並非不治之症，通過性激素替代治療後，大多數症狀都可以緩解，甚至可以生兒育女。「我在家總是聽我媽嘮叨，嫌我不愛動，不找女朋友，真的很鬱悶。」小丁知道自己的病因後嘆了口氣，平時少活動確實不是因為他懶，而是這種病使得他缺乏肌肉，沒有力氣。接受治療一段時間後，小丁開始感覺到身體產生變化，不僅聲音變得低沉，嘴唇周圍也出現了細細的絨毛，令他信心大增。
胡永賓提醒家長，如果孩子在十五六歲時仍無第二性徵發育，或是雙膝關節持續酸痛，骨質疏鬆，就應該到醫院好好檢查。
內地罕見病公益人潘龍飛亦是卡爾曼綜合症患者，他從不避諱自己的身份，曾徒步宣傳公益，呼籲公眾關注罕見病，並創辦「認性學院」去幫助其他病友。