【罕見病配音員.上】突然失明、日吃過百粒藥丸 全球僅3個病例

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22歲的淇淇是一位樂天的女孩,訪問時特地穿著喜愛的裙子,抱著喜愛的狗公仔,健談而且不害羞,隨時也可聲演幾句卡通片對白。她夢想當個配音員,正在創作一些故事,其中《我的早午晚三餐》,訴說的是她每天吃過百粒藥丸的真實故事。

12年前,惡夢突然來襲,淇淇一夜間失明,突然全身抽搐。從此她每天至少吃過百粒藥丸。藥物又使她走路不穩,出入也得依靠輪椅。病發初期,淇淇和家人一直不知病因,5、6年後才知道是患上罕見病——22歲的鄧珮淇是全港唯一,也是全球3個確診「粒線體基因突變」的病例之一。

攝影:黃寶瑩

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媽媽說:「(淇淇)成日坐埋係梳化唔出聲。嗰時屋企靜晒,一家人好似分開晒坐。」

一夜間陷入黑暗

10歲那年,淇淇一家跟姨姨燒烤後,突然感到頭痛、作嘔,回家打算睡覺休息。怎料,半夜醒來突然就看不到。這些事,淇淇都已記不起。病發初期,淇淇差不多每半年就會抽筋一次,媽媽說:「好驚㗎,佢一抽筋會反眼,跟住就成身抽搐,但係佢又識應你。」連醫生也說過,淇淇很有可能過不了21歲,父母頓時不知所措:「老公同我就好似癲佬、癲婆。吓?唔係啊?佢而家11歲咋大佬。」

世界突然陷入黑暗,淇淇說過想開窗跳樓,父母急忙鎖起家裡的窗。昔日「吱吱喳喳」、喜愛唱歌、看卡通片的淇淇變得沉默,爸爸時常獨自留在廚房,熱鬧的家頓時安靜得令人窒息,媽媽說:「(淇淇)成日坐埋係梳化唔出聲。嗰時屋企靜晒,一家人好似分開晒坐。」

淇淇特地穿起喜愛的裙子,抱著喜愛的狗公仔,健談而且不害羞,隨時也可聲演幾句卡通片對白。記者無法想像,曾經悲傷得沉默寡言的她是怎樣的。

曾徬徨求醫被騙財 5年後方知病因 

由於醫生說不出淇淇突然失明、四肢抽搐的因由,這個病如無名的惡魔纏繞著她。父母為了女兒,徬徨地查探醫治淇淇的方法:「周圍搵睇吓係咪真係冇得醫。啲人話係咪撞邪啊?拜神又去過,真係俾人呃好多錢。」有人介紹他們,某時某地上車,下車後再找「隱世師傅」為淇淇「醫命」。這些「師傅」的對白和「法力」千篇一律,不外乎「唉!咁遲先嚟㗎,我同你醫命」,之後開天殺價「9萬6啦!」父母表明沒有這麼多,師傅大法慈悲,由9萬多願意減至9百多也照收無誤:「咪畀扎香你,你跪喺度,佢喺度噏,噏完就插喺度。」這個世界,總有人拿別人的絕望來賺錢。

媽媽是基督徒,無計可施,人慌了,心靈軟弱,為了淇淇也入廟拜神,只盼有一絲機會能令淇淇康復:「啲人話,你基督徒都去,大佬你都要試吓㗎啦。」然而,奇跡始終沒有發生,一家人無處求助,只有徬徨。

24億人 只有1人命運與淇淇相同

直至5、6年前,淇淇才確診患有「粒線體基因突變」,屬罕見病一種。全球只有3個確診案例。全球約有74億人口,即24億人裡才有一人的命運與淇淇相同,能體會她的生活。粒線體遍佈全身,也是身體細胞產生能量的地方。粒線體出現缺陷,有機會影響不同器官,按著不同類型的粒線體疾病會出現不同症狀,例如抽搐、皮質性視盲、心肌肥大、視網膜病變、半身癱瘓等等。

淇淇說起這百粒藥丸,還是一把樂天的聲調。

每天吃過百藥丸、四肢協調變差、失去觸感

看不見以後,淇淇轉至視障學校讀書,學習使用白杖、讀點字。眼見同學縱然看不見,依然活得自在:「見到佢哋咩都做到,全失明都可以打爆機,點解我唔得呢?」淇淇開始接受了自己失明,適應新生活,發現配音的興趣,用錄音帶記錄創作的故事、模仿卡通人物。隨著中醫的針灸治療,淇淇的視力由全失明恢復至弱視。

然而,弱視不是最絕望。

在淇淇的家裡幾乎所有角落,都有多啦A夢的擺設。大概多啦A夢象徵盼望,她最想要甚麼法寶?「我想要隨意門同埋竹蜻蜓,因為咁就唔使行。」她這樣說,因為她漸漸不再走動自如。

及至中四,久未全身抽搐的她,突然再抽搐,醫生加重她的藥量。現在,淇淇每天吃過百粒:「有72粒好似子彈咁大粒(媽媽:好似必理痛咁嘅)變成粉溝水就飲,同埋另外有40幾粒個啲細嘅藥丸。」淇淇說起這百粒藥丸,還是一把樂天的聲調。這些藥為了防止抽搐,隨之而來的副作用卻令淇淇的四肢協調變差,走路無法控制雙腿平均踏步,每一步都只能用力踢前,扶穩才能走動,外出要以輪椅代步;手指觸感變弱無法讀點字,接過記者卡片時,她用力捏著才覺實在。

他們唯有再調整過來,在家裡安裝扶手和感應器;自動亮起洗手間的燈光,讓淇淇能自行去洗手間。每次抽搐,淇淇就要立刻送院治理,因此媽媽每晚都睡在淇淇身邊。抽搐前的徵兆是一邊手感覺軟弱無力:「如果佢話成晚冇力,嗰一晚我一定唔會點瞓。」

因為多啦A夢,淇淇一直渴望到日本,但她也深知是不可能:「以前未有病嘅時候未去過,而家又唔敢搭飛機。去到嗰邊病發,唔知佢地識唔識醫。」  

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在淇淇的家裡幾乎所有角落,都有多啦A夢的擺設。大概多啦A夢象徵盼望,她最想要甚麼法寶?「我想要隨意門同埋竹蜻蜓,因為咁就唔使行。」

從沒想過能實現的「我的志願」

除了到日本一遊,淇淇有三個不太可能達成的「我的志願」:消防處文員、寵物護理員和配音員。說是不可能,因為淇淇知道自己升不了大學,學歷不足當文員。揸筆不行,照顧動物呢?淇淇說,以前還看到街上的流浪貓狗時,就希望可為牠們梳洗、照顧牠們:「等佢哋可以靚靚仔仔咁出街。」縱然喜愛小動物,淇淇知自己看不清,可能會無意傷害到牠們;這幾年裡,學校的老師和社工也曾經聯絡過不少寵物照顧所,「佢哋都會講話,佢睇唔到,驚啲動物咬佢,避唔到。」

家裡不能養寵物,她還有一隻狗公仔Coco。訪問期間,淇淇抱著心愛的Coco不放:「除咗做功課、食飯之外,大多數時間都係攬住,唔係就擺係自己隔離,瞓覺坐返喺嗰度。」淇淇愛錫Coco,它在家裡也有專屬的位置。

家裡不能養寵物,她還有一隻狗公仔Coco。訪問期間,淇淇抱著心愛的Coco不放。

剩下的志願,似乎也是難以實現。雖然淇淇喜愛模仿不同角色的聲音、作故事,製作成錄音帶,但她也知道自己看不清,無法自行閱讀稿件、對口型,離夢想依然很遠:「所以都無諗過自己會做到。」縱然淇淇生活得不容易,她也沒有怨天尤人,表現得堅強、樂觀;她不覺自己與病魔搏鬥,反覺是身體的一部分。她說,現在已經沒有覺得自己不幸,感恩自己仍能清晰說話。

現在就讀中五的淇淇,曾不知畢業後能往何處去,媽媽也不敢抱期望,大抵也是輪候展亮課程、庇護工場。或許上天不忍埋沒她那響亮、活潑的聲音,迪士尼動畫片裡一句「閃電王麥坤」的吶喊聲,將他們的家庭從悲傷的深淵拯救出來,淇淇終於踏上了配音員之路。後文再續。

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