基因組計劃助尋有突變基因 專家梁憲孫:減試管嬰兒患遺傳病風險

撰文:
最後更新日期:

每個人體內有約3萬個基因,基因的密碼,至今仍在醫學界留下一個個未解的謎團。政府預留12億元,在未來6年推行「香港基因組計劃」,會為2萬宗個案檢測基因組序列。基因組醫學督導委員會主席梁憲孫接受訪問時指,期望透過計劃找到更多有突變的基因,加強試管嬰兒的服務,令到人工受孕者可以先挑選沒有基因變異的胚胎,放回母體之中,減少胎兒患上遺傳病的風險。

他亦指出,目前本港參考的基因資料庫中,70%數據來自白人,或影響判斷一個人是否出現基因突變的準確性,盼本港能建立自己的數據庫,促進醫學研究。

食物及衞生局副秘書長(衞生)方毅(左)、基因組醫學督導委員會主席梁憲孫(中)、衞生署醫學遺傳服務高級醫生陸浩明(右)接受訪問。 (高仲明攝)

「正常」基因資料庫以白人為主 難供港人作對比

要知道一個人基因有無突變,就需先掌握到何謂「正常」的基因。衞生署醫學遺傳服務高級醫生陸浩明指,現時全球專家大多參考同一個資料庫,內存健康人士的基因排序,如同對照組一樣,以便醫生比對基因,研究病人基因哪裏有突變。不過,該資料庫中有約70%基因來自白人,其餘包括黑人、黃種人等等,陸浩明指出,若本港參考該資料庫去判斷一個人是否出現基因突變,未必準確,「人種唔同,唔多唔少基因都會有啲唔同,咁係咪就等於突變?可能明明無突變,但又安排咗做一啲入侵性檢查。」

基因組醫學督導委員會主席梁憲孫也稱,即使同樣患有地中海貧血,西方人與華人有基因變化的位置也有不同。若本港能夠建立自己的基因資料庫,就可更準確地找出突變,進而研究該突變是否致病成因。他指,基因組計劃會設立由匿名基因組及臨床資料組成的大型數據庫,促進醫學研究。

陸浩明指出,若本港參考現有資料庫去判斷一個人是否出現基因突變,未必準確。 (高仲明攝)

排除問題胚胎會有前設規定

基因組計劃重視如何把基因組數據應用到臨床,令更多病人受惠,未來或可用於加強試管嬰兒的服務。陸浩明表示,不少父母希望避免把遺傳病再傳給下一代,現時瑪麗醫院、威爾斯親王醫院和養和醫院便為人工受孕人士提供「植入性前診斷」服務,可以先挑選沒有基因變異的胚胎,放回母體之中。他稱,可以「被排除」的疾病包括乳癌、大腸癌、小腦萎縮症、肌肉萎縮症、玻璃骨等20至30個病種,也包括嚴重的智力或結構缺損。

梁憲孫強調,這種做法並非挑選胎兒的性別或智商,只是選擇沒有病變的胚胎,不存在倫理問題,而做法也令患上地中海貧血及血友病的人大幅減少。他期望基因組計劃有助找到更多有突變的基因,「如果未來搵到呢啲惡毒基因」,就可加強試管嬰兒服務,排除更多有問題的胚胎,把較健康的胎兒放到媽媽的肚中。

陸浩明指出,服務有特定對象,若一個女士直繫親屬中不少人患有嚴重疾病,或她上一胎的嬰兒有缺陷,才會獲安排醫生跟進,醫生會考慮病因、嚴重程度、病發年齡、患病親人數目等不同因素,再決定是否安排服務。

梁憲孫指,期望透過香港基因組計劃找到更多有突變的基因,加強試管嬰兒的服務,減少胎兒患上遺傳病的風險。 (高仲明攝)

梁憲孫補充,基因組計劃也會為患有不常見病的新生嬰兒提供基因測試,「好多唔知咩事,但又入咗深切治療部,就會盡快做基因測試,希望知個病因係咩,提升診斷率。」他續指,計劃亦會針對患癌家族、長者常見疾病、免疫系統疾病進行研究,「認知障礙、柏金遜等老人病,如果搵到一啲基因易有呢啲病,知道個病理,點影響新陳代謝,可能搵到預防方法。」他又指,不少亞洲人患有紅斑狼瘡這種免疫系統疾病,而西方人就常患類風濕骨節炎,基因組的計劃或有助研究為何有這情況出現。

食物及衞生局副秘書長(衞生)方毅表示,日後基因組計劃下所收集到的數據,會存放於香港基因組中心,獨立於公立醫院的系統,與外國資料庫合作時,也會先隱藏可以顯示身分的個人資料。

方毅表示,日後基因組計劃下所收集到的數據,會存放於香港基因組中心。 (高仲明攝)



X
X
請使用下列任何一種瀏覽器瀏覽以達至最佳的用戶體驗:Google Chrome、Mozilla Firefox、Internet Explorer、Microsoft Edge 或Safari。為避免使用網頁時發生問題,請確保你的網頁瀏覽器已更新至最新版本。