醫管局在2015年開展初生嬰兒篩查先導計劃，服務先在公立醫院恆常化，至去年中起擴展至兩間私家醫院，目前已為700名私家醫院出生嬰兒進行篩查。只要父母其中一方為香港居民，便可免費參與醫管局初生嬰兒篩查計劃，透過於腳底抽血，滴在試紙中進行測試。

醫管局今（2日）表示，正與私家醫院聯會商討，最快今年上半年將計劃擴展至更多間私家醫院，期望最終所有私家醫院都會參與計劃，及早識別及治療，減少病症對初生嬰兒帶來的嚴重後果。

嬰兒父母其中一方為香港居民　即合乎免費參與篩查計劃

醫院管理局質素及安全總監黃立己表示，在2024年，醫管局共為約22,000名公立醫院出生的嬰兒進行篩查，服務涵蓋範圍包括先天性代謝病、脊髓肌肉萎縮症及嚴重聯合免疫缺陷病。常規篩查測試由香港兒童醫院提供，父母其中一方為符合資格人士，如香港居民，即可免費參與醫管局初生嬰兒篩查計劃。

另外，嬰兒出院後，若其篩查結果異常，香港兒童醫院會通知家長，安排進一步診斷檢測，有需要時會安排入院/於專科門診接受診治。當局期望可及早識別及治療，減少病症對初生嬰兒帶來的嚴重後果。

篩查計劃涵蓋30種先天性代謝病

醫管局初生嬰兒篩查計劃現涵蓋30種先天性代謝病，包括典型笨丙酮尿症、戊二酸血症I型。香港兒童醫院兒童及青少年科顧問醫生馮卓穎指，10多年前仍未有此計劃，當時有一名男嬰出生時正常，但數月後感染戊二酸血症I型，出現永久腦損傷及智力障礙，最終在10多歲時因併發症死亡。

目前已為700名私家醫院出生嬰兒進行篩查

馮卓穎表示，透過初生嬰兒篩查計劃，在患者未病發時，便可作診斷，讓他們接受治療，例如透過補充藥物「左旋肉鹼」，為戊二酸血症I型患者清除多餘戊二酸。被問及會否增加計劃所涵的疾病種類，他說會和其他國家作比較，確保主張與國際一致，會審視是否有需要增加疾病種類。

2024年施政報告提出，將醫管局初生嬰兒篩查服務，擴展至私家醫院出生的嬰兒，去年年中起已先到計劃形式擴至港怡醫院及養和醫院，目前已為700名私家醫院出生的嬰兒進行篩查，暫未有異常個案。醫管局已與私家醫院聯會商討，於本年上半年將計劃擴展至更多私家醫院。

有一兩種病因疾病指標準確度未達99%

香港兒童醫院病理學部顧問醫生麥苗指，透過於腳底抽血，滴在試紙中便可進行測試，準確度達99%。一般而言，標本在送往化驗室後約5至7個工作天便可出報告。她補充指，有一兩種病因疾病指標準確度不達99%，會有假陰性的情況出現，會與醫生不斷回顧假陰性情況，尋找改善方法。