基因組計劃助尋有突變基因 專家梁憲孫：減試管嬰兒患遺傳病風險
每個人體內有約3萬個基因，基因的密碼，至今仍在醫學界留下一個個未解的謎團。政府預留12億元，在未來6年推行「香港基因組計劃」，會為2萬宗個案檢測基因組序列。基因組醫學督導委員會主席梁憲孫接受訪問時指，期望透過計劃找到更多有突變的基因，加強試管嬰兒的服務，令到人工受孕者可以先挑選沒有基因變異的胚胎，放回母體之中，減少胎兒患上遺傳病的風險。他亦指出，目前本港參考的基因資料庫中，70%數據來自白人，或影響判斷一個人是否出現基因突變的準確性，盼本港能建立自己的數據庫，促進醫學研究。
「正常」基因資料庫以白人為主 難供港人作對比
要知道一個人基因有無突變，就需先掌握到何謂「正常」的基因。衞生署醫學遺傳服務高級醫生陸浩明指，現時全球專家大多參考同一個資料庫，內存健康人士的基因排序，如同對照組一樣，以便醫生比對基因，研究病人基因哪裏有突變。不過，該資料庫中有約70%基因來自白人，其餘包括黑人、黃種人等等，陸浩明指出，若本港參考該資料庫去判斷一個人是否出現基因突變，未必準確，「人種唔同，唔多唔少基因都會有啲唔同，咁係咪就等於突變？可能明明無突變，但又安排咗做一啲入侵性檢查。」
基因組醫學督導委員會主席梁憲孫也稱，即使同樣患有地中海貧血，西方人與華人有基因變化的位置也有不同。若本港能夠建立自己的基因資料庫，就可更準確地找出突變，進而研究該突變是否致病成因。他指，基因組計劃會設立由匿名基因組及臨床資料組成的大型數據庫，促進醫學研究。
排除問題胚胎會有前設規定
基因組計劃重視如何把基因組數據應用到臨床，令更多病人受惠，未來或可用於加強試管嬰兒的服務。陸浩明表示，不少父母希望避免把遺傳病再傳給下一代，現時瑪麗醫院、威爾斯親王醫院和養和醫院便為人工受孕人士提供「植入性前診斷」服務，可以先挑選沒有基因變異的胚胎，放回母體之中。他稱，可以「被排除」的疾病包括乳癌、大腸癌、小腦萎縮症、肌肉萎縮症、玻璃骨等20至30個病種，也包括嚴重的智力或結構缺損。
梁憲孫強調，這種做法並非挑選胎兒的性別或智商，只是選擇沒有病變的胚胎，不存在倫理問題，而做法也令患上地中海貧血及血友病的人大幅減少。他期望基因組計劃有助找到更多有突變的基因，「如果未來搵到呢啲惡毒基因」，就可加強試管嬰兒服務，排除更多有問題的胚胎，把較健康的胎兒放到媽媽的肚中。
陸浩明指出，服務有特定對象，若一個女士直繫親屬中不少人患有嚴重疾病，或她上一胎的嬰兒有缺陷，才會獲安排醫生跟進，醫生會考慮病因、嚴重程度、病發年齡、患病親人數目等不同因素，再決定是否安排服務。
梁憲孫補充，基因組計劃也會為患有不常見病的新生嬰兒提供基因測試，「好多唔知咩事，但又入咗深切治療部，就會盡快做基因測試，希望知個病因係咩，提升診斷率。」他續指，計劃亦會針對患癌家族、長者常見疾病、免疫系統疾病進行研究，「認知障礙、柏金遜等老人病，如果搵到一啲基因易有呢啲病，知道個病理，點影響新陳代謝，可能搵到預防方法。」他又指，不少亞洲人患有紅斑狼瘡這種免疫系統疾病，而西方人就常患類風濕骨節炎，基因組的計劃或有助研究為何有這情況出現。
食物及衞生局副秘書長（衞生）方毅表示，日後基因組計劃下所收集到的數據，會存放於香港基因組中心，獨立於公立醫院的系統，與外國資料庫合作時，也會先隱藏可以顯示身分的個人資料。
