湖南一名27歲女子自青春期後一直沒來例假，近日因即將結婚和計劃備孕，前往醫院做婚前檢查，沒想到結果出人意外，她被查出染色體核型為46，XY單純性腺發育不全，通俗來講就是「女兒身男兒芯」，且性腺組織中還暗藏惡性腫瘤，所幸手術切除後順利出院。

《瀟湘晨報》報道，小李（化名）從未月經來潮，原以為是普通的生殖發育問題，就置之不理，直到最近打算結婚和備孕，便專程前往醫院檢查，未料因此揭開身體大秘密。

醫生表示，46XY單純性腺發育不全是一種罕見的性發育異常疾病，在人群中發生率約為1／20000。其發病機制為患者胚胎時期性腺未能正常分化為睾丸或卵巢，最終發育為條索狀性腺，外觀表現為女性，但染色體核型為男性核型。另外，46XY單純性腺發育不全患者的性腺存在極高的腫瘤惡變風險。

考慮到這一病情的特殊性，需要緊急手術，醫院立即集結婦科、內分泌科等多學科專家團隊，為小李定制診治方案。最後成功實施性腺探查與切除術，拆除了這顆危及生命的「炸彈」。

對於小李多年不來月經卻從未就診行爲，醫生強調，原發性閉經絕非小事，家長和女性群體需高度警惕，若女性年滿15歲有第二性征發育但無月經來潮，或年滿13歲無第二性征發育且無月經，應立即前往正規醫院就診檢查，切勿延誤病情。

目前，小李術後恢復情況良好。