香港基因組計劃夥伴中心｜香港兒童醫院：追求創造 重燃生命曙光
香港基因組中心（基因組中心）與三間夥伴中心緊密合作，推行香港基因組計劃（基因組計劃），當中以香港兒童醫院（兒童醫院）所處理的兒童和家庭個案最多。這是由於兒童醫院定位獨特，是本港第三層專科轉介中心，負責集中處理嚴重、複雜、不常見及需要跨專科護理的兒科病症。
就團隊的設定而言，一如其他夥伴中心，兒童醫院的基因組計劃團隊同樣由不同專業的成員組成，包括臨床遺傳學家、遺傳輔導員、生物信息學家、抽血員、研究助理及行政人員等。他們充滿熱誠和幹勁，致力推廣和分享基因組醫學的知識及實踐經驗；最重要的是，透過推行基因組計劃，讓病人和家屬受惠於基因組醫學的巨大潛力，為他們作出更準確診斷及個人化臨床護理。事實上，對病人和家屬來說，基因組計劃帶來的希望和可能，在漫長的求醫歷程中，甚具意義。
走過黑暗 重燃希望
代表兒童醫院基因組計劃團隊的陸浩明醫生（醫學遺傳科顧問醫生）及鄭斯穎醫生（醫學遺傳科顧問醫生）分享了過去兩年與基因組中心緊密合作，共同推展基因組計劃的寶貴經驗。他們在分享中提及最多的，便是「希望」二字，讓人滿心振奮。
基因組計劃涵蓋三個範疇，包括未能確診病症、與遺傳有關的癌症，以及與基因組學及精準醫學相關的個案。陸醫生表示，兒童醫院所招募的個案中，約九成為罕見病：「不少未能確診病症均是於兒童期發病的。家長們愛兒心切，經年累月，鍥而不捨地為孩子尋找病因。我們看着，亦感傷心難過。可想而知，不論是基因組計劃的順利推行，還是全基因組測序技術的普及應用，這其中的願景和盼望，對這些家長來說，意義重大。」
鄭醫生解釋道：「不少家庭經歷了漫長的過程，父母精疲力竭為孩子尋找患病原因；基因組計劃的出現，便成了他們求醫問診的轉捩點。因此，轉介到我們團隊的病人和家屬，均非常支持基因組計劃，踴躍參與。他們熱切期望透過這個計劃，找到多年來遍尋不獲的答案，得以『看見病因』 － 這也是基因組計劃的宗旨。」
鄭醫生續指：「另一方面，計劃的參加者大多心懷大愛，希望以自身案例和樣本貢獻社會，透過積累知識，總結經驗及豐富基因組數據庫，幫助更多同路人。」
歷盡艱辛 扭轉乾坤
基因組計劃推行了兩年，陸醫生和鄭醫生均認為計劃進度良好，成果令人鼓舞。陸醫生表示，有賴基因組中心的科學家和生物信息學家努力不懈進行全基因組測序及數據分析的工作，加上合作夥伴和不同專家的指導和分享，不少未能確診的個案均取得重大進展，成功找到有助診斷的重要線索。
陸醫生續指：「載有發現的測序報告至關重要，有助確立病因，找出病人或需窮畢生之力追尋的答案。在完成診斷，確認病症後，病人便可更有效地與醫生溝通，並選擇適合自己的治療方案及病友組織，以獲取所需支援。這些報告亦會涵蓋注意和跟進事項，對管理病患和日常生活幫助極大。」
兒童醫院計劃團隊所處理的個案中，包括名為「杜興氏肌肉萎縮症Duchenne muscular dystrophy」(DMD) 的罕見病例。此病症會令患者肌肉萎縮，心肌變弱，並於短時間內迅速惡化。計劃團隊接觸該患者之初，其症狀均指向某一遺傳病，唯始終未有全面數據作出確切診斷。其時，患者和家人已在香港、內地以至海外進行過各式各樣的醫學檢查，但對患者所患何病，仍然茫無頭緒。面對未明病症和病因，他們一家人均十分沮喪，其母親對應否再次生育亦甚感擔心懊惱。
鄭醫生分享道：「最後，全賴基因組中心的團隊為個案進行全基因組測序和深入的數據分析，發現了一個異常複雜並涉及DMD疾病的基因變異，因而成功作出診斷。找到治療方向後，患者和家人均如釋重負，他們對將來要面對的事情，以及如何作好準備有了更深入的認識。至於患者的母親，她亦從中了解到下一名孩子患上相同疾病的風險，為她的家庭計劃及生育決定提供了重要參考。這個病例肯定了大家付出的努力，亦見證了我們如何改變生命，為病人和家屬帶來希望。」
追尋答案 永不言休
事實上，即使測序報告中沒有與病患相關的發現，這些報告對病人及家屬來說，仍然別具意義。它們有助釐清病人所患的疾病與遺傳無關，讓父母了解到相關疾病的發病風險，以及在生育方面的選擇；最重要的是，緩解他們的自責和內疚。
鄭醫生說：「不少父母會因為孩子不幸患病而自責不已，又或被旁人責怪。這些分析和研究報告可以讓他們更清晰了解孩子的情況，安心釋懷，為尋找病因的漫長過程畫上句號。對很多家長來說，事情確切完結，有助他們解開多年心結，重新出發，找回生活的重心。」
陸醫生補充，臨床遺傳學家在病人個案管理中並非擔當前線角色，較少收到病人來信致謝。不過，在基因組計劃的門診部，病人和家屬均會留言致謝，感謝他和鄭醫生，以及整個計劃團隊為他們帶來希望，讓他們卸下內心重擔。陸醫生說：「病人和家屬明白基因組計劃是一個研究項目，並非常規的臨床服務，亦明白無功而還的可能。即便如此，他們仍然踴躍參與，很多病人及家屬更是主動聯絡我們，希望參加計劃，以他們的親身經歷啟發和幫助更多病友。凡此種種，均讓我們深受感動。」
病人為先 全力支援
基因組計劃是本港首個大型全基因組測序計劃，為確保計劃能順利推行，基因組中心的團隊製作了一系列顯淺易明的資料冊和動畫影片，透過互動解說，支援夥伴中心招募病人，便利日常運作。
陸醫生和鄭醫生不約而同表示，基因組中心的全方位支援和一應俱全的計劃資訊，對招募病人和管理個案幫助極大。
鄭醫生續稱：「計劃團隊會在病人及家屬參加基因組計劃前進行遺傳輔導，播放專為成人及兒童參加者而設的互動短片，讓他們清楚了解這個計劃的目的和詳情。這些資料冊由基因組中心的同事精心設計，以深入淺出的語言和圖像，清晰闡述各種抽象概念，讓參加者認識甚麼是基因組學和全基因組測序，以及他們可如何受惠。我們的遺傳輔導員每每透過這些刊物和短片，順利解答參加者的疑問，並取得他們參與計劃的知情同意。」
基因組中心提供的支援，除了製作招募病人的資料冊，亦包括培訓計劃團隊和設立基礎設備。陸醫生補充：「基因組中心舉辦的實務培訓，令我們日常運作加倍順暢。他們設立的臨床資訊管理平台亦簡單易用，令計劃團隊為病人進行登記時更為便利。此外，每當我們提出疑問或特別要求時，基因組中心的同事均會迅速回應，大大提高了我們的工作效率，讓我們能夠專注照顧病人。」
肩負重任 加強教育
基因組計劃除了幫助病人和家屬尋找病因，解開心結外，亦加深了醫療專業人員對基因組醫學的認識。陸醫生指出：「醫學遺傳服務在香港已經有超過30年歷史。這門專科在科學和醫學方面的發展一日千里，我們必須與時並進，汲取新知，實踐應用。就此而言，基因組計劃已成功引起醫學界對相關專科的關注和興趣，有助啟發科研，推動醫學發展，為更多病人的生命帶來改變。」
鄭醫生的看法與陸醫生不謀而合，並高度評價由基因組中心主持的跨專業團隊會議。她說：「這個會議集合了來自不同專科的專家和同事，就基因組計劃的個案互相交流討論。除了負責相關個案的醫學專家和團隊，亦歡迎其他對基因組計劃、遺傳學及基因組學感興趣的同事列席參與，一起認識和探索相關議題。跨專業團隊會議為教育和培訓提供了一個絕佳的平台，有助加深醫療專業人員對基因組醫學的了解和認識。」
除了醫療界別，基因組計劃亦提升了病人和家屬，以至社會大眾對全基因組測序技術及基因組學的認識。陸醫生表示：「基因組計劃的進展已超乎預期。市民過往對基因組醫學近乎一無所知，又或知之甚少；今天，我們見到很多同事和病人，對基因組醫學的應用和效益已有一定認識。身為臨床遺傳學家，我很高興見證基因組計劃的成果，它不但為病人找到病因和治療方向，亦深化了各界對基因組醫學的認識，促進這門專科的發展。」
追求創造 開拓未來
回想這兩年推展基因組計劃的點滴，鄭醫生認為基因組計劃的精髓在於「追求」和「創造」。她說：「基因組計劃代表着銳意追求和創造的決心。這個計劃不僅為病人帶來希望，亦為我們一眾專業醫護人員帶來盼望，實現我們對精準診斷及個人化治療的追求。基因組計劃同時為我們創造不同機遇，推動臨床應用，引領我們邁向更美好未來。」
陸醫生分享時亦表示，能夠參與這個甚具前瞻性的計劃，他感到與有榮焉，非常榮幸與同儕並肩合作，推動遺傳學和基因組學的發展。他說：「基因組計劃深具潛力，影響深遠，除了惠及病人，相關的樣本和研究結果，將繼續在未來為人類的福祉作出貢獻。」
隨着各地社會的醫療負擔日益沉重，基因組醫學可透過提供更精準和更個人化的護理，紓緩有關壓力，並構建可持續發展的醫療體系。陸醫生補充：「我們感恩基因組計劃在香港順利推行，為本地基因組醫學發展開創嶄新里程。」
（資料及相片由客戶提供）