軟骨發育不全症為罕見遺傳性骨骼疾病，影響患者的生長發育和多系統功能，近年來有創新藥物提供非入侵性療法，令孩子得到更全面的療效，惟目前藥物仍未獲得醫管局納入藥物安全網。民建聯政策倡議委員會轄下的婦女事務委員會（簡稱婦委會），周日（9月28日）聯同小而同罕有骨骼疾病基金會、癌症策略關注組聯合舉辦「支援《軟骨發育不全症》新聞發佈會」，促醫管局將新藥納入藥物安全網。

新藥須15歲前使用　每年耗費170萬元

出席新聞發佈會者包括：民建聯婦委會主席葛珮帆議員、香港大學臨床醫學學院矯形及創傷外科學系臨床教授杜啟峻、小而同罕有骨骼疾病基金會主席朱凱欣、癌症策略關注組召集人麥嘉欣、癌症策略關注組政策研究及倡議經理賴家衞，以及多位患者和家屬代表。

葛珮帆表示，社會對罕見病的關注一向比較少，今次的軟骨發育不全症正是其中之一。研究數據顯示，每22,000名兒童中便有一人患上軟骨發育不全症，孩子如不幸患上此種罕病，會因為軟骨發育異常而生長遲緩，導致矮小及手腳短、頭骨變形、及影響其他器官生長。而治療方法十分痛苦，要多次折斷手骨及腳骨，裝上沉重的鋼鐵支架，慢慢讓手腳骨骼增長，冗長的住院時間既影響他們的日常生活及學習，更有機會導致不同的併發症，他們要承受各種身心摧殘，情況令人痛心。

葛珮帆表示，了解到近年有治療軟骨發育不全症的新藥物推出，內地及其他國家和地區亦已採用並納入安全網，證實能有效幫助孩子正常成長，惟該藥只能在患者15歲前使用，藥物價格亦高達170萬一年，普通家庭難以負擔。若不用新藥，患者終生醫療費用估計亦會超過1,000萬。葛珮帆促政府應盡快將新藥納入安全網，讓患病兒童能健康成長。

她表示，會去信醫衞局及醫管局，轉達病友家屬訴求，及促請醫管局安排會議與病友及家屬進行直接交流溝通，並繼續監察醫管局《藥物名冊》的運作情況，確保更多創新治療藥物在符合醫療效益下盡快引入公立醫院安全網。

傳統需進行肢體延長手術　過程煎熬並伴隨併發症

多個患者家庭在會上分享，其中年僅10個月的小患者洪梓培，無法如其他同齡小朋友一樣正常坐立，同時可能因為枕骨狹窄併發症而需要進行減壓手術，家長分享時表示軟骨發育不全的患兒在照顧上需要特別小心，否則會非常容易受傷，她擔心做手術對年幼的小朋友帶來巨大痛苦，心情忐忑不安，希望能透過藥物減少即一次又一次的手術痛苦。

6歲患兒鄧詠心的媽媽提及，詠心現時需要定期照MRI預防腦積水及頸椎狹窄，在日常生活中無法自行使用公共設施，亦時常遭受異樣眼光。詠心正面臨著接受傳統手術治療的選擇，媽媽很希望新藥可以納入醫管局《藥物名冊》資助範圍，能讓詠心趕在生長板閉合前使用藥物治療，免受手術之苦。

已經15歲、錯過用藥年齡的姜宇燊，為減輕家庭負擔而選擇進行傳統手術治療，已6度進行肢體延長手術，正排期餘下2次。他提及多次手術的煎熬過程，以及當中伴隨的許多併發症。他表示，手術及復康耗費寶貴童年，希望其他年幼病友能在生長板閉合前獲得藥物治療。另外，還有因發燒未能出席的17歲患者鄧梓筠透過文字分享同類故事。