作為新手媽媽當然希望迎接自己的寶寶健康成長，在產前做好檢查是更是不可缺少的一環，而遺傳性疾病更是關係下一代未來的事情，所以遺傳性疾病的產前檢查是每位孕婦必驗的項目。敏兒安T21及NIFTY這兩大熱門檢查均是無流產風險的新款檢測而大受媽媽們歡迎，到底它們的分別是什麼？下文就會為大家詳解它們的項目相異之處以及價錢的分別。

遺傳性疾病是什麼？

遺傳基因是指遺傳訊息的單元，並由一段又一段 DNA 構成。人約有三萬個遺傳基因在二十三對染色體上，每組基因都有各自不同的功用，由胚胎的成長發育，到出生後人體的新陳代謝，以至生理，到心理思維活動都由基因所決定。在醫學的角度上，遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現了異常而生成的疾病，遺傳病分別有染色體異常，即染色體數量出現異常所產生的疾病，如特納氏綜合症、唐氏綜合症等；單基因遺傳病指個別遺傳的基因出現異常所導致的疾病，如地中海貧血病，以及還有多種因素形成的病，例如遺傳因素加上環境因素所造成的，如糖尿病、高血壓、精神病和癌病等。

染色體遺傳性疾病

染色體三體症：是一種由於遺傳基因出現失調，即當精子抑或卵子中的染色體未能正常地分裂，就會使染色體額外多了一條，即三條非正常的兩條。染色體三體症相關的疾病分別有唐氏綜合症，愛德華氏綜合症，以及巴陶氏綜合症，例如接近九成的唐氏綜合症人士都是由於第廿一對的染色體多了一條染色體，即每個人的細胞中有四十六條染色體，而唐氏綜合症人士則有四十七條。

微缺失症候群：微缺失症候群是因為染色體片段缺少或重複而引致的疾病，而不同的微缺失症候群都使寶寶有不同程度的身體問題，例如小胖威利綜合症會造成寶寶進食及增磅困難、肌肉張力弱及 智力障礙。部分患者於兒童及成長期食慾大增，或有痴肥問題。

性染色體相關疾病：性染色體相關疾病與人體第23對性染色體有關，男性有XY各一條染色體，女性一般有一對X染色體，當精子抑或卵子中的染色體未能正常地分裂，就會使染色體額外多了一條或出現缺少，就會出現性染色體相關疾病，例如XXY 柯林菲特氏綜合症可以造成寶寶性器官發育不良、肌肉張力較弱及語言發展遲緩。相對 於同齡，患者身高高於平均水平，而成年患者較多出現不孕情況。

敏兒安T21檢查技術

敏兒安T21是一項由香港中文大學授權的專利的高敏性胎兒染色體疾病檢測，它比傳統的唐氏綜合症準確度更高，例如針對染色體上微小缺失片段，可以透過較高精細度的檢測儀發現並以高通量測序準確檢測至3Mb的微缺失。

敏兒安T21不單更精準地檢測出結果，而且也相對更安全，因為檢只需孕婦10ml血液就可以進行檢測，有助降低孕婦因假陽性結果而進行進入侵性程序例如抽羊水，從而使孕婦流產風險減少。敏兒安T21採用了現有專利的無創產前檢測技術，對孕婦及胎兒的游離DNA進行測序，並將結果再進一步以生物信息分析，來了解胎兒的染色體的遺傳信息。敏兒安T21不單止可以檢測唐氏綜合症，還可以測出染色體三色症其他疾病包括T18愛德華氏綜合症及T13陶氏綜合症。除此之外，還可以測出性染色體異數的相關資料及微缺失或微重複症候群的遺傳性疾病。

敏兒安T21標準檢測項目

3項染色體三體症

T21唐氏綜合症：準確率99.65%
T18愛德華氏綜合症：準確率 >99.9%
T13巴陶氏綜合症：準確率 >99.9%

性染色體相關疾病

4項性染色體相關疾病

．XOX染色體單體症 (特納綜合症)
．XYY 三體綜合症 (XYY 超雄綜合症/ 雅各氏綜合症)
．XXY 柯林菲特氏綜合症
．XXX 三體綜合症 (XXX 超雌綜合症)

7項微缺失症候群

．1p36缺失綜合症
．2q33.1缺失綜合症
．15q11.2缺失綜合症/ 天使綜合症
．5p缺失綜合症/ 貓哭綜合症
．22q11.2缺失綜合症/ 迪喬治綜合症
． 8q24.1缺失綜合症/ 毛髮-鼻-指骨綜合症
．15g11.2缺失綜合症/ 普瑞德威利綜合症/ 小胖威利綜合症

敏兒安T21檢查及NIFTY的分別

敏兒安T21檢查及NIFTY都是非入侵性的胎兒染色體檢測的技術，對孕婦及胎兒的游離DNA進行測序，並將結果再進一步以生物信息分析，敏兒安T21檢查由香港中文大學所研發，而NIFTY則由北京華大基因研發，而兩者檢查的項目大致相同，敏兒安T21檢查的項目包括3項染色體三體症，7項微缺失症候群以及4項性染色體相關疾病，而NIFTY則沒有微缺失症候群的檢測，但亦有3項染色體三體症及4項性染色體相關疾病。相對上敏兒安T21價格較高，不過它出現陽性或特殊測試結果，會由香港中文大學教授作出支援 ，資助陽性個案診斷性測試化驗費用，而NIFTY則沒有相關項目。