安徽一名4歲女童晚上睡覺經常打呼嚕（打鼻鼾），睡眠監測發現高血壓，父母便帶她去醫院檢查，沒想到女童染色體竟然顯示為男孩。醫生稱，女童得的是一種罕見病——17α-羥化酶缺乏症，後續需要選擇性別做手術。

《江淮晨報》6日報道，安徽一名4歲女童睡覺總是打呼嚕，睡眠監測發現血壓竟高達147/93mmHg，遠超正常值，之後她便被父母帶到中國科大附一院兒科就診。

醫生檢查後發現，女童副腎動脈狹窄，皮質醇明顯異常，染色體核型檢查結果為46，XY，而正常女性的染色體應該是46，XX，這意味著她在染色體性別上是男孩，但女童性格、外貌及外生殖器都是女孩特徵。

醫生解釋，女童得的是一種罕見病——17α-羥化酶缺乏症，屬於先天性腎上腺皮質增生症（CAH）的一種極為罕見的類型，一般伴有低血鉀、性發育異常、高血壓等症狀。女童沒有子宮、輸卵管，陰道呈現盲端，因為內生殖器是發育不全的性腺，睾酮合成不足，不能合成男性外生殖器，因此她的外生殖器呈現女性外陰。

這種疾病是一種常染色體隱性遺傳病。父母各自在對應的常染色體上攜帶一個隱性致病基因突變，由於僅有一個突變拷貝，父母不發病，屬於健康攜帶者，而當後代從父母雙方各繼承一個致病基因突變，便會患病。

目前，這種疾病全世界僅報道160餘例。該病例大多數為生育年齡的成年人，多因「不孕」「原發性閉經」等原因就診，在兒童期早期診斷的病例極為少見。

醫生稱，目前女童通過激素治療控制因疾病導致的高血壓，後續需要選擇性別再進行手術。