醫管局自2015年提出為初生嬰兒篩查先天性代謝病，其後在8間公立醫院恆常化，現計劃擴展至私家醫院，目前暫有兩間私家醫院參與。

醫管局自2015年提出為初生嬰兒篩查先天性代謝病，透過對初生嬰兒進行檢驗，以達至及早診斷出一些早期沒有明顯病徵但又可治療的疾病，以減低殘疾和死亡的風險。現時已在8間公立醫院恆常化。直至去年，計劃已擴展至港怡及養和醫院兩間私家醫院，醫管局指出正與其他私家醫院進行商討。

準確度達99% 費用全免

局方稱，初生嬰兒先天性代謝病篩查準確度達99%。篩查程序包括：健康教育、血液樣本的採集和送檢、化驗室檢測、陽性（不正常或不確定）病例診斷和轉介確診病人以進行治療。

所有已納入此計劃的醫院出生之嬰兒，只需經父／母親簽署同意書後均可參加此計劃，費用全免。私家醫院會在嬰兒腳底抽取血液，滴在特製試紙卡上行測試。如出現異常，將會轉介至兒童醫院跟進。

共發現50名患罕見病嬰兒

計劃至今已為約10萬名初生嬰兒篩查，去年共發現50名患病嬰兒，當中42名嬰兒患先天性代謝病，其餘各有3名嬰兒患脊髓肌肉萎縮症和嚴重聯合免疫缺陷病。香港兒童醫院病理學部顧問醫生麥苗表示，十分鼓勵家長讓嬰兒在出生24小時至72小時內接受篩查，以減少或避免因先天性代謝病而引致的嚴重後果。