【罕見病】醫生指冇得救 母抱女赴美求醫成功 為港病人爭取新藥

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阮佩玲說像她這一代人,社會教她討得老闆歡心,照顧好家庭,生活必然美滿安定,別人的事就不要多管。直至罹患結節性硬化症的女兒出生成長,智力退化、一度無藥可醫,這曾經政治冷感的中年媽媽才驚覺,社會裏,還有許多弱勢與不公。這幾年,她走到最前組織病人協會、跑到立法會發言爭取藥物資助,又希望議員、名人為她站台。

這小小的病人協會,上周啟動籌款計劃,竟獲鄭秀文和錢嘉樂等名人紅星現身朗豪坊為病友籌款。那天各大媒體再次採訪報導,繼續推高這本來不足半百人的罕見病人組織的曝光率,讓「結節性硬化症」這種病,每隔幾個月,又再出現於公眾眼前。

背後旗手阮佩玲口裏自稱是「女人仔」一名,其實很懂跟政府打持久戰。她亦沒想過短短幾年,自己像變了另一個人,像個抗爭者,像個在政府耳邊喋喋不休的媽媽,很煩心,卻已為病友家庭成功爭取了一點點權益。

攝影:高仲明

阮佩玲的女兒瑤瑤今年19歲,因為患結節性硬化症,智力如六、七歲孩子,有時重複別人上一句說話,卻無法與人流利溝通對答,訪問時她乖巧地坐在一旁,聽媽媽講她們的故事。

女嬰抽搐半年 證患罕見病絕症

女兒出生五個月大,有日突然全身抽搐,阮佩玲渾然不覺。直至小嬰孩持續每天卧床抽搐至少數次,她抱去醫院來來回回檢查半年,才證實患上「結節性硬化症」。

女兒從不明因由地每天至少抽搐數次,到確診患「結節性硬化症」,阮佩玲失控哭喊過很多次。她與丈夫家人皆沒此病史,大女兒亦健康無恙,「好多親友開始指責我係咪懷胎時,做錯啲咩,上天要懲罰我同瑤瑤。我自責過,傷心過,但從來冇諗過放棄瑤瑤。」

1990年代末的香港,公私營醫院皆對各類罕見病並不熟悉。當時的醫生搖頭嘆息對阮佩玲說,此病暫時無藥可醫,只能服藥抑制身體抽搐。阮佩玲在那張磁力共振掃描片裏,看到女兒腦內滿佈像西瓜籽的細小腫瘤,知道她至長大後,皮膚和體內,包括腦、心臟、肺、脾、腎,將會漸漸長出纖維瘤硬塊,形成腫瘤,最後器官功能衰竭而死。

一人抱女兒赴美求醫 成本地首宗成功病例

她不甘心女兒就此如被判了「死刑」,鍥而不捨追問醫生有否其他解救方案。對方覺得她很煩,最後提議她赴美求醫,向她介紹了一位美國專家,稱孩子三歲前往外國動手術切去腦瘤後,至少能說話和走路,但香港以往無病人這樣做,問她敢不敢搏一舖。「我好掙扎,好驚做錯決定,害死個女。我又未出過國,美國係一個完全陌生嘅地方,去到冇屋企人,毫無支援,你要我單人匹馬去,究竟得唔得呢?」

阮佩玲多年前辭去全職搞小生意,並專心照顧瑤瑤後,丈夫(右一相片)成為家中經濟支柱,亦一直支持妻子為罕見病人爭取權益。

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結果,她還是單人匹馬抱著一歲多的女兒遠赴美國做手術。醫生為瑤瑤開腦切瘤後,小女孩的確少了抽搐,亦因為她是此病手術成功的「香港第一人」,兩母女多年當上醫學院的教材,獲教授邀請入校分享病例。之後近幾年,更陸續有家長效法阮佩玲,抱著患病的孩子往外國及早醫治。

「結節性硬化症」為基因突變疾病,成因之一或是家族遺傳,亦有患者的直系親屬以往並沒此病歷,例如阮佩玲的女兒瑤瑤,被醫生診斷病因不明。患此潛在疾病的初生嬰兒,若於出生後數月內被及早發現抽搐等病癥,於空窗期服用Everolimus,抑制體內「mTOR」失控,身體將能痊癒與常人無異。

至今患此病的人因為體內控制細胞生長的蛋白質「mTOR」失控,導致細胞過度激生,形成腫瘤,先現於腦部,並隨長大在心臟、肺、脾、腎、皮膚等器官部位長出過量腫瘤,最後因器官衰竭死亡。外國藥廠於幾年前成功研發Everolimus後,惟一為此病病人續命的藥物,但副作用為皮膚出疹、青春痘、頭痛、關節痛、肌肉痛,以及腹瀉、便秘、食慾不振、胃痛、味覺改變、口腔潰瘍等痛症。

阮佩玲回想人生上半場那個只管顧好家庭的自己, 「同我呢幾年嘅生活完全係兩個人生。我冇諗過會出嚟見記者講呢啲嘢。但當我深入去了解其他病友嘅處境,好似有個使命感。」

社會教她成功公式 女兒卻注定不屬主流

阮佩玲以前是個行政秘書,一直以為服侍好老闆、給予家人最好,做好雙職媽媽這份工,生活便幸福美滿。她自言是個典型香港人,「社會教育我要快靚正,一定要做到呢啲規條,先為之成功人士,係一個醒目嘅人,唔會被淘汰!」

偏偏,次女瑤瑤自出生已注定偏離那道「成功」軌道。在教育過程裏,本身性格急躁的阮佩玲,遇上這自閉症和強迫症女兒,坦言其實沒多耐性,亦經歷很多次洩氣挫敗。她辭去全職工作化身「虎媽」,像其他家長般帶著女兒四處學藝,參加校外合唱團、游泳和畫畫班,盡心盡力教導這就讀特殊學校的女兒。

十多年來阮佩玲與女兒為其病患搏鬥,「瑤瑤嘅出現,令我喺人生不斷衝呀衝嘅時候,停低睇吓周圍風景。亦發覺人生係要靠自己創造可能。」

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「正常人係咪可以做得更多呢?」

但瑤瑤因為腦部語言區早已受腫瘤影響,成長至今無法流利說話,亦不能自理生活,智力停留在不足十歲的孩子。阮佩玲形容女兒從小至今,學習能力像個漏斗,「我不停在上面灌輸,她那些知識道理隨即在下面漏走。」無論學什麼技能興趣,小女孩每門興趣都待上幾年方有所成,例如放膽站在眾人面前唱歌、曉得控制筆觸力度畫塑膠彩。

好些年後,阮佩玲終明白,有一些人根本無法跟著那道標準的成功方程式,使人生美滿,亦領悟到:「身患絕症殘疾嘅人,就算生命框框幾細都好,都唔甘於命運,盡力令生命更加精彩,咁正常人係咪可以做得更多呢?」

因為智力減退,而且患上自閉症,瑤瑤有時情緒不穩,需要媽媽安撫,「她有時也不聽我話,愛黏著外傭姐姐。我跟她相處很多年才了解她的脾性。」

結識議員教授 為病友爭取媒體曝光

穿着白紗裙,妝容淡雅的阮佩玲,自言只是個「女人仔」,「什麼都不懂」。很多病歷文獻、藥名和案例,是她多年挑燈夜讀,為女兒逐頁逐頁讀回來。以前她沒想過要站出來、搞協會組織。「我哋嗰代唔多關心政治,可能都係各家自掃門前雪,我搞掂咗自己咪得囉,理得呢個社會發生咩事做咩啫?張超雄呀?電視上面嗰個男人囉。」

直至2015年,有醫生告訴她外國一間藥廠成功研發新藥,能抑制患者細胞增生成腫瘤,但未獲港府引入,阮佩玲才想著要向政府討些什麼。她開始結識更多醫學院的教授、聯絡上立法會議員張超雄,與他們連群結隊開會討論什麼。

不久,阮佩玲聽從醫生教授的提議,與5個病友家庭組織「香港結節性硬化症協會」,向政府爭取把「Everolimus」納入本地藥物名冊,並跟著公關朋友建議,先與傳媒打好關係。她當時只想著女兒能於香港用新藥醫病。

「但與傳媒打好關係,豈不是要把自己的慘情身世曝光?起初無人敢企出嚟講,我又同個女受訪啦,『製造』新聞故仔。」結果,報導見街後,成員見反應不俗,才漸多病友家庭願意分享遭遇。亦因為愈來愈多病友看畢新聞得悉協會後,紛紛加入同行,目前已有40多人,成員估計香港有約200人患結節性硬化症。

池燕蘭(左二)去年5月11日與其他病友出席立法會公聽會,不足兩周後病發逝世,阮佩玲(右一)眼眶泛著淚水說曾為池撰寫當日講稿,自己在席上邊聽她朗讀邊哭起來。(取自香港結節性硬化症協會facebook)

病友出事後政府方行動  1人性命換6人用藥受惠

阮佩玲與一班成員預計過,即使成功爭取把「Everolimus」納入香港藥物名冊,由於此藥昂貴,每月需約2萬元,普通家庭根本無法自費服用,因此協會其中一個終極目標,是政府全面資助所有病友用藥。

去年5月,她偕一班病友家庭,出席立法會公聽會爭取資助,其中一個病人池燕蘭席上字字鏗鏘讀出講稿,哭求政府資助他們服用「Everolimus」抑制腫瘤生長,可惜會後半個月,池燕蘭因等不到藥物資助便離開人間,遺下13歲患同一病的女兒。

阮佩玲為此傷心了好一段日子,期後振作起來,再讓池燕蘭之死,成為協會跟政府談判的籌碼。「我哋學識更勇敢咁樣將件事,轉化成力量,要求政府盡快資助呢班病人用藥。我哋開晒記者會,同傳媒講有病友等唔到政府資助就走咗,一方面啲新聞嘭嘭聲報晒出來,另一方面醫管局、幾個政府部門應承同我哋開會傾。」

池燕蘭病逝後,結節性硬化症協會聯同罕見疾病聯盟,身穿黑衣到政府門外請願,要求政府落實資助4種罕見病患者的藥費,阮佩玲(左五)說請願後有政府人員請他們出席閉門會議,討論資助安排。(資料圖片/林若勤攝)

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朋友搭路邀明星撐場 籌款跟政府打仗

池燕蘭離世數月後,政府才決定醫管局除了繼續資助有星形細胞瘤、腎臟腫瘤達3厘米的病人,服用「Everolimus」,此藥亦將納入安全網,其他病人可向撒瑪利亞基金申請資助。阮佩玲忿忿不平反問:「驗到係星形腫瘤嘅病人係萬中無一,腎瘤生到3厘米已經係好嚴重喇!政府究竟點樣先肯全面資助我哋呢班病人呢?」

她哽咽說那一仗是慘勝。「要1個池燕蘭嘅人命,先可以換來6個家庭受惠。」她說目前部分成年的病友分別獲撒瑪利亞基金、及大學醫學教育等慈善基金資助用藥,而經協會奔走爭取後,亦有藥廠同意以企業社會責任之義,贊助18歲以下病患孩子七成五藥費,並由協會自行籌募餘下的二成五費用。一班病人與家人於是上周舉辦籌款活動,目標籌得300萬元。

一班罕見病病人與家屬,包括阮佩玲和瑤瑤(後左一及二),4月獲金像獎籌委邀請出席「金像同行」,於頒獎禮前走過紅地氈,阮佩玲藉此認識了更多明星藝人尋求合作。(資料圖片/黃國立攝)

籌款計劃啟動那天,這個小小的病人組織竟邀得知名歌手藝人、香港花式跳繩隊等表演單位,為協會站台籲捐。而早在去年,協會亦獲前EO2成員Eddie透過其食店「華星冰室」,合作義賣瑤瑤畫的利是封。「全是經朋友一個搭一個搭路接洽的。我們要這樣做,才能壯大聲音令政府和公眾關注,才能維持病友的醫藥費和協會運作,與政府打仗。」

來自中產家庭的阮佩玲與女兒瑤瑤,這一兩年由爭取自身權益,變成為更多病友家庭籌藥費。「你睇我哋呢家係中產,好似負擔到瑤瑤藥費。但我同丈夫都會百年歸老,或有日遇上意外離開瑤瑤,到時佢藥費點算呢。結節性硬化症病人係要終生用藥續命,唔能夠四處靠非牟利團體或藥廠資助。」

惟阮佩玲形容政府辦事像隻蝸牛。「我相信佢做緊嘢,但要不斷煩佢,佢先會做得快啲。」她說要用社會輿論催促政府辦事:「我想政府同公眾知,香港一個咁富裕嘅城市,仲有咁多病人竟然有藥冇錢醫、受緊苦。」

熱愛唱歌的瑤瑤閒時會在家中唱K,很多流行曲她聽過媽媽唱一遍便曉唱,阮佩玲自言如今願望有二,一是瑤瑤健康快樂地活到老;二是政府盡快把Everolimus納入全面資助的藥物名冊。

結節性硬化症協會目前發起一個名為「跳繩挑戰」籌款活動,邀請公眾出錢又出力成為挑戰者,將跳繩過程拍成短片,上傳至社交網路hashtag #TSCAHKchallenge,及標記三位朋友「挑戰」,邀請他們到指定網站捐款。協會期望兩年內籌得300萬元,以維持藥廠贊助病友的試藥計劃,並為結節性硬化症病人製定一套病人名冊。詳情:http://support.tscahk.org/event/rope_skipping/



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