【罕見病】8歲童餘一成視力 16歲將全盲 父:她的天空不應受限

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每朝太陽升起,納彤還在熟睡的時候,Joanne會為女兒的房間關上窗簾,不讓一點陽光漏進屋內。這個一家四口的家,所有窗戶都拉下了布簾,燈沒有亮,早上經常一片黯淡無光。這天下午,一家人一如以往把窗簾拉下,在微光的環境下,一切如常。

納彤今年8歲,兩年前確診患上罕見病Alston Syndrone,全港不出十名病人。患者雙眼畏光,但Jack與Joanne為女兒架起一把高高的陽傘,擋下猛烈的陽光。縱然屋內有時會昏天暗地,但也一片澄明。

攝影:黃寶瑩

剛過去的聖誕節,Jack一家四口剛到過潮州旅遊。在這之前,他們四人牽着手走遍日本、韓國及澳洲,讓女兒納彤用手記着雪的冰冷觸感、綿羊的毛茸茸,還有置身在熱氣球中暖烘烘的感覺。問納彤,最喜歡去哪裡旅行?她眨一眨圓滾滾的眼睛,說:「最鐘意去日本,因為可以玩雪!」Jack總想在有限的時間裏,多讓納彤記住珍貴的畫面。

每朝起床,Joanne會為納彤(左)的房間關上窗簾。有時Joanne睡過頭,「她(納彤)便自己跑去拉窗簾了。」

出世來到黯淡無光的世界

Jack和Joanne九年前誕下大女兒納萱,一年後,二女兒納彤緊接着報到。在納彤六個月大的時候,卻發現她與大女兒有點不同。手抱大的納彤雙眼不斷抖動,Jack形容她眼球如像滾動的皮球一般,又經常眯起雙眼。夫妻兩人跑遍各大眼科診所,都尋因不果,又被醫生屢屢勸退,「他說找不到原因,叫我不要再來。」

這樣的情況持續了六年。直至兩年前一日,Jack靈機一動,把女兒的基因送到德國檢驗,對方發來的報告上,寫着女兒患上一種罕見病:Alstrom syndrome。

納彤六個月大的時候,雙眼經常不斷抖動,Jack形容她眼球如像滾動的皮球一般,又經常眯起雙眼。

六年來的謎底終於揭曉,不過尋獲病因,卻仍無從根治。納彤兩眼畏光,遠視高達850度、加上250度的散光,還有色盲。年紀小小的她,目前僅餘約一成視力,視力範圍只剩下一隻手臂的距離。家中隨時為她準備好三副眼鏡,有遮光用、有遠視用的,「不遮光的話,就好像拍照過度曝光一樣,拍出來一片白色。」Jack說。

Alström syndrome是一種遺傳性的罕見病,因患者的基因突變,使得身體多重器官產生異常,大部分人的病發時間始於嬰兒或兒童早期。目前已知全世界約有超過900名病例。病人的視力和聽力會逐漸喪失、甚至會出現肥胖及糖尿病等。 嚴重的話甚至會導致肝臟,腎臟,膀胱和肺部功能受影響。

資料來源:美國國家醫學圖書館(United States National Library of Medicine)、罕見遺傳疾病中文資料庫

納彤現時在心光盲人學校上學,每天放學回家都需用打字機做功課。母親Joanne也要在旁陪伴,每每「搏鬥」至夜深,縱然納彤成績無法追上,但父母也不介意,「成績不是我們最看重的事。」

有時Joanne好奇在女兒的世界,到底是什麼顏色?一家四口的安樂窩面向夕陽所在的西邊,一次Joanne拍下窗外一抹金黃的落日西照景色,遞給納彤問,看到什麼了?「她說,只看到模糊一片,或是一片白色。」Joanne又特地把金黃色調成黑白色,再問納彤,「她說,兩張相沒有分別。」

16歲或失去全部視力

德國的報告送來後,瑪麗醫院的醫生撰寫了一份研究報告,同時告知Jack及Joanne,病人通常會在16歲就會失去全部視力。兩人獲知消息後沒有天崩地裂之感,傷心也早已隨六年時間風化,心裏想的只有下一步該如何做,因為女兒的未來,比什麼都更重要,「你一早知道她眼睛有事,只有不斷找,有什麼適合的治療可以幫到她。」

納彤每星期到上柔道及游泳課,「希望她鍛鍊好身體。」Joanne說。

視力每日在退減,納彤16歲到底會如何沒人知曉。Jack及Joanne只希望,即使納彤在一個沒有夫妻兩人陪伴的未來,也能自理、好好生活。除了視力有缺憾,容易肥胖、聽力損失也伴隨病症接踵而來。病沒有能治療的藥,Jack馬不停蹄為女兒找資料,在這前對視障人士一概不知的兩人,通通都練成了一副鋼鐵之軀。Jack在網上找同路人,加入內地微信群組,與一眾素未謀面、來自五湖四海的網友進行視像通話,討論類似的病情;又為女兒安排柔道、游泳,堅持女兒要學點字、白手杖,盡力為女兒打點好一切。

「她的天空可以好闊」

夫妻分工合作,一個對外,一個對內。Joanne負責處理內務,當個全職家庭主婦,幾乎每天為女兒複習學業至夜深,有時帶着納彤定期覆診,還有各種治療及課外活動。密密麻麻的行程,少一分毅力都隨時倒下,可是眼前的Jack及Joanne沒有一絲畏懼,也自言樂天。

兩人沒有信仰,如此積極不得不叫人好奇,到底正能量從何而來?Jack的答案來得直接:「我也不是完美,我也有缺點,而她只不過有少少殘缺,我們不應放大她的缺點。如果不將自己的框框套在她身上,她的天空可以好闊。」

有八成家長,無法接受自己個女有問題,他完全不向外人提及, 以為這樣就相安無事,這樣小朋友以後如何抬頭呢?家長自己無法接受,他怎樣面對別人?
Jack

Jack與Joanne為小女兒取名納彤(右)、大女兒取名為納萱--均取自「接納」的納。叫女兒能夠接納自己的不完美,是父母對她的最大心願。

非典型父母:不一定要取滿分

也正如Jack與Joanne兩人為女兒取的名字一樣,納彤--取自「接納」的納。叫女兒能夠接納自己的不完美,是父母對她的最大心願,「我之前在想,當自己要養育小朋友時,我應該怎樣告訴她,你長大後要當一個怎樣的人?當她長大後,我不在她身邊,她又應該如何呢?」恰巧兩名女兒在出世前,電視上經常出現學童自殺消息,「好多家長都要小孩取得100分成績,但不是永遠都不能錯,不是永遠都要取滿分。」這對父母只寄望女兒一件事:「無論優點同缺點都要接納自己。」

Jack認識不少內地家長的子女有類似狀況,「有八成家長,無法接受自己個女有問題,他完全不向外人提及, 以為這樣就相安無事,這樣小朋友以後如何抬頭呢?家長自己無法接受,他怎樣面對別人?」

Jack說:「我也不是完美,我也有缺點,而她(納彤)只不過有少少殘缺,我們不應放大她的缺點。如果不將自己的框框套在她身上,她的天空可以好闊。」

花卉展被罵用手摸花 母親嘆出於不理解

不過,樂天知命的父母也有碰釘的時候。「有次我陪納彤去花卉展,有在旁拍照的人就罵她,『花係用黎睇, 唔係掂!』」Joanne終於忍不住火氣,衝口便罵,「『你有眼就緊係睇到啦,佢仲細唔知,冇眼睇咪輕輕摸下囉!』」好傷心,他正中了我的要害。」現在再次回想,Joanne看得透了,「其實也不用罵,只不過香港好多人不理解視障人士。」

最近Jack加入了女兒就讀心光盲人學校的家教會,當上家長校董,又加入罕見病聯盟。夫妻兩人盡沒想過,今天會走上為視障人士爭取權益之路。女兒的誕生,對夫妻兩人來說是一份恩賜,Jack說:「看看能否做多點,我們想多點人知道,這些小朋友會碰到甚麼問題,當大眾知道、理解後,其實不是他們想的那回事。」

根據政府統計處2014年資料,全港約有1,300名15歲以下的視障人士。

根據政府統計處2014年資料,全港約有1,300名15歲以下的視障人士。香港盲人輔導會普通眼科及低視能中心助理中心經理李敏瑩擔任視光師多年,她指,幼兒期時嬰兒視力發展至一歲才較完善,若期間視力有問題,有機會導致學習遲緩,以及接收新事物的能力。她建議小童如有視力問題,應及早治療,對症下藥,配帶合適儀器以輔助日常生活。



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