罕見病組織資助醫科生外地取經 培育醫生認識結節性硬化症

撰文:呂諾君
出版:更新:

「罕見病」泛指患病率極低、患者人數極少的疾病,目前全球已知的罕見病約有8,000多種,但它們在香港仍未有官方定義,故又被稱「孤兒病」。現時香港患「結節性硬化症」的患者約有300人,病人家屬阮佩玲在2015年成立「香港結節性硬化症協會」(TSCAHK),幾經辛苦爭取將藥物納入名冊,讓勢孤力弱的患者不再因負擔不起藥費而茫然無助。然而,對他們來說這並非終點。近年協會與兩岸三地的病人組織緊密交流,並向政府倡議病人名冊、專科門診,此外又資助本地醫科生到外國參加國際會議,希望培育未來醫生,讓更多人認識結節性硬化症。

阮佩玲的女兒瑤瑤現年23歲,在5個月大時出現全身抽筋,經過多次不同的檢查,最後確診結節性硬化症(TSC)。(資料圖片/高仲明攝)

阮佩玲的女兒瑤瑤現年23歲,在5個月大時出現全身抽筋,經過多次不同的檢查,最後確診結節性硬化症(TSC)。阮佩玲說,治療結節性硬化症的藥物費用高昂,在成本效益為先的醫療體制下,過往一班患者曾經「有藥無得食」,是他們經過五年時間爭取,連戰友也在過程中亦不幸逝世,藥物終成功被納入藥物名冊,成為政府資助藥物。她指,多年來最慶幸的,是一眾醫護一直與病人和家屬同行。

好難期望政府一定知道你呢300人(TSC病人)嘅存在,好似一個班房40個小朋友,班主任都未必照顧得晒。
香港結節性硬化症協會主席 阮佩玲

阮佩玲認為,罕見病人被忽視很正常,也難以要求政府為每個疾病都度身訂造培訓醫生,但如果不作聲,就永遠沒人知道他們的存在;於是她在2015年成立協會、2016年與內地、台灣的組織聯合起來,2018年與其他成員一起參加雲集各國專家、多角度探討最新治療方案的國際性會議,「但係幾個師奶自己去聽,聽得一頭霧水。」阮指,她們沒有醫科背景,靠的只是平日照顧家人「久病成醫」 ,會議的內容只明白了約六成,於是想到,不如出錢讓一直和他們合作的醫科學生幫忙去聽?

醫科生回港後為家屬製筆記成「天書」

現時是實習醫生的Lorraine,數年前還是醫科學生時接觸到香港結節性硬化症協會,她與另外兩位同學在協會資助下,早前曾遠赴加拿大參加TSCi國際會議,聆聽來自世界多地的專家分享,並在會中將在香港搜集得來的資料向專家展示。而他們回港後,亦將會中的所見所聞透過簡報會告知一班家長,同時製作了中英對照及附有圖表的筆記,講解國際最新的治療方向、藥物種類、藥物副作用對策等,成為了協會會員的「天書」。

(左起)香港結節性硬化症協會副主席黃寶儀、實習醫生Lorraine和香港結節性硬化症協會主席阮佩玲。(呂諾君攝)
一路做真係好開心,除咗醫學知識有增長,又因為識咗佢哋,一路做研究時,知道每個數字背後都係一個真人,一個個活生生嘅人。
實習醫生 Lorraine

患者確診新冠肺炎 醫生即建議停用抑制劑

Lorraine指,透過與患者和家屬同行,他們得以更加了解結節性硬化症。阮佩玲則指,「種子計劃」的成效,竟出乎意料地在近日疫情下即時見到。她憶述,3月初一名患者「中招」需入住伊利沙伯醫院,家屬頓感徬徨無助,「佢個腦淨係彈出啲淪陷場面,甚至死亡、有入冇出 。」幸好阮佩玲記起,其中一名計劃的參加者Dorothy,早前曾在該醫院當實習醫生,於是即時聯絡;「佢教我哋家長唔好等,直接打去急症室,經過溝通後嗰邊醫生都同意暫停用我哋嗰隻mTOR抑制劑。」阮解釋,mTOR抑制劑有如標靶藥,會降低患者的免疫力,若「中招」仍照舊服用,恐怕很久都不能復原;幸相關建議及時獲醫生接納,該名患者在數天後便從新冠肺炎中康復回家了。

結節性硬化症,是罕見基因突變的遺傳病,患者體內細胞失控地增生,導致重要器官長出大量腫瘤,影響器官功能,引發嚴重的健康問題。大部分患者年幼時,腦部長出腫瘤,因此阻礙智力發展和出現情緒問題;其他內臟亦會出現腫瘤,並不斷增生,不單影響該器官功能,甚至會破裂和出血。根據統計,現時本港有300名結節性硬化症病人,他們看醫生及覆診,動輒牽涉多個專科,因此覆診次數平均為9.2次,是其他病人的4.9倍。

患者覆診常「穿梭18區」 組織倡一站式治療

阮佩玲指,找出以上數字的,也是全靠Lorraine等人的努力;她形容,結節性硬化症患者有如「十科狀元」,覆診時常要「穿梭18區」,因此他們希望能爭取跨專科綜合治療。阮形容,這做法不費額外資源,只屬行政調配,例如是將所有TSC病人集中在指定時間到醫院,一站式進行抽血、腦科、腎科等覆診和檢驗,並已在兒童醫院實行多時;他們希望能全面推動。「喺成人科每次見唔同醫生,其實醫生都累積唔到經驗同數據。」阮佩玲又指,雖然一直關注罕見病議題的前立法會議員張超雄已退休,但希望亦相信不同派別的議員,也會願意助他們在議會上發聲。而Lorraine則指,外國很多地方已設有結節性硬化症診所,由該症的專家專門醫治病人,希望香港也能作參考。

阮佩玲形容,結節性硬化症患者有如「十科狀元」,覆診時常要「穿梭18區」,因此他們希望能爭取跨專科綜合治療。(資料圖片/高仲明攝)
你可能感興趣