何雁詩（Stephanie）與鄭俊弘（Fred）於2020年結婚，2022年誕下兒子鄭讚廷（Asher），卻在之後得知兒子患上罕見遺傳病「天使綜合症」（Angelman Syndrome）。近日她在ViuTV節目《晚吹 - 怨女俱樂部》中，坦率分享一路走來的母親心路歷程。

診斷為天使綜合症　夫妻情緒一度崩潰

Asher出生後直到9個月大仍未能自行坐起或爬行，起初他們以為兒子只是發展得稍慢，直到一歲半發現情況未有改善，便安排看發展科醫生。

醫生正式確診Asher患有天使綜合症。Stephanie頓時覺得他們的人生從此改寫，要把幻想中的孩子抹去，迎接一堆新的未知之數。她坦言曾為Asher報讀心儀幼稚園並獲取錄，但後來意識到兒子無法入讀。他們意識到要放下對兒子的期望，接受他無法實現父母構想的未來。

望陪他走到最後　父母要重拾生活才有力同行

Stephanie坦言在得知病情當下，第一個念頭就是思考他長大後的照顧問題。她希望與Fred可以活得比Asher長久，可以照顧他到最後一刻。不過他們仍抱持希望，表示接觸過很多美國的科研會，相信未來10年內會研發出能改善病情的藥物。

Stephanie也分享作為父母的感慨，他們需要學會在適合的時候放手，並重拾自己的生活，否則要擔心他一輩子，作為父母會很難活下去。她強調：「那些控制不了的事，就嘗試不去責怪自己，或加重自己的負擔。」

公開兒子病情　盼為同路人打氣

談及如何面對網上負評，Stephanie指在公開Asher的病情前，已花了半年時間做好心理準備。他們希望公開後可以讓有類似經歷的家長知道，其實不用感到羞愧。當時亦收到不少鼓勵說話。

回憶當初以為發展較慢　1歲半確診前毫無預警

Stephanie自言從小到大都很喜歡小孩，期望早日成為母親，於28歲時懷孕。懷孕期間曾接受篩查，檢查胎兒是否有機會患常見的基因疾病或其他罕見病。結果一切正常，所以沒有做進一步檢查。

Asher出生後直到9個月大仍未能自行坐起或爬行，起初他們以為兒子只是發展得稍慢，直到一歲半發現情況未有改善，便安排看發展科醫生。

醫生經初步檢查後，發現Asher很愛笑，且至今仍未能發音，綜合多項特徵，醫生懷疑Asher患有基因疾病，並建議進行全基因檢測。當時Stephanie以為最壞的情況是自閉症或專注力不足，因為部分症狀與之相似，怎料竟然是罕見遺傳病「天使綜合症」。

至今仍未能走路　需全天候照顧

Asher現時已3歲，仍未懂得走路和自行站立，亦未能說話，平時會有抽搐的情況。目前無藥可醫，需要全天候照顧。他們在Asher的床邊裝了高圍欄，以免他攀爬或暈倒時撞到頭部。

他們為他安排了音樂治療和手語課程。接下來，Asher將入讀提供物理治療、言語治療以及職業治療的特殊學校。