【絕世罕見病】醫生未能斷症 16歲後肌肉無力難如廁:尊嚴冇價值

撰文:
最後更新日期:

Sharon駛着電動輪椅,靠近家中窗邊,想要取書櫃最底的舊照片,她伸長手臂,只搆到倒數第二個抽屜。那是一張幼稚園畢業照,相中的Sharon高高瘦瘦,靠牆站得很直。

「16歲那年,四肢肌肉突然全都沒力,走平路都會絆倒跌低。」Sharon的肌肉無力逾十年,直至今天,仍未有一個本地醫生能為她的病症確診、命名。她最近在將軍澳Facebook群組訴說自己的故事,是因為她的情緒已跌至谷底,無法再沉默下去了。黑色的花邊平底鞋自她右腳掉落,外傭姐姐在她說話期間,悄悄替她穿回。

(此為【絕世罕見病】訪問上集)

攝影:鄭子峰

16歲突然病發,讓Sharon的世界翻天覆地。

回家那五分鐘的路程,我走了45分鐘,不停絆倒,要扶着什麼才能站起來,後來就算能扶什麼,也站不起來。
罕見病患者 Sharon

右方是Sharon的幼稚園畢業照片。(李慧筠攝)

Sharon出世後就被確診大腦麻痺,「在媽媽的肚裏缺氧,左邊身體行動較差,右邊大致正常。」她說:「16歲之前,我自己能走動,同樣是大腦麻痺的舊同學常說以為我只是小兒麻痺。」

發病一刻來得突然,只不過是一程回家的路,令她16歲的世界,變得翻天覆地。一天吃過飯回家,她四肢無力,在樓梯坐了兩小時,又在地鐵站坐了兩小時。「回家那五分鐘的路程,我走了45分鐘,不停絆倒,要扶着什麼才能站起來,後來就算能扶什麼,也站不起來。」有時她就這樣倒在大街路中心。

依靠輪椅出入,將軍澳的路還算闆落、方便,她說入餐廳最麻煩。

最差的時候,我睡在醫院擔架,只有十隻指頭能動。
Sharon

像十年來不斷跑步的肌肉劇痛

她形容,那痛像是普通人24小時不斷跑步,沒停過的酸痛。最初是兩腳,後來是一雙手。起初她坐手推輪椅,後來雙手沒力推輪椅,改坐電動輪椅。「最差的時候,我睡在醫院擔架,只有十隻指頭能動。」全身肌肉都在痛,她睡不着,吃重止痛藥,不想再這樣吃藥下去了,便開始逼自己習慣那軟綿綿卻蝕骨的痛楚。

一個地雷炸開了,她猜不到下一個引爆點。18歲時,她的膀胱排尿有問題,未能查明原因。20歲,她因呼吸困難入院,站起來也喘氣。後來,坐着對她來說也很吃力。身體像部不受控的電腦,會突然被強制登出、關機,休息後重啟電源。她斷斷續續的生活着,拿着湯匙,也覺得很重,重覆同一動作也易感疲累,聚會中常累得打瞌睡。

只知道是肌肉的病,醫生跟她說暫時香港仍未有其他相類似的個案。

我可能是香港唯一的病例。我的病症沒有確診病名,直到現在,醫生也無法告訴我身體怎麼了。
Sharon

Sharon也不知道自己的病名叫什麼。(李慧筠攝)

香港唯一病例、沒有名字的罕見病

十年過去,Sharon的醫生診斷紙上寫道她有左邊「半側腦性麻痺」(left hemiplegic cerebral palsy),後來肌肉無力的症狀,只能被暫時診斷為「非特異性肌病」(Non-Specific Myophathy),伴隨「儲脂症」(Lipid Storage Disease)的可能。

「我可能是香港唯一的病例。我的病症沒有確診病名,可能是脂質積聚、缺乏酵素,無法分解某種物質,令它們積聚身體和器官,而肌肉最受影響。但哪種物質?不知道。什麼病?不知道。直到現在,醫生也無法告訴我身體怎麼了。」她說,這個病跟大腦麻痺無關,醫生為她抽取肌肉組織,只發現異常而找不到原因;也做過基因排列,說有可能是父母基因撞出來的結果,故定義是為「遺傳性代謝病」。

未能對症下藥,她一星期去兩次復健治療,在物理治療師幫忙下拉筋、練習走路,狀況時好時壞。「有段日子放手也能走,我好開心,不斷來回行。但過了周末,我又呼吸困難,站不穩。」

回到家中,日常照顧才是最綿長的難關。(李慧筠攝)

尊嚴對我來說是一文不值了。
Sharon,2019年3月10日寫於「將軍澳群組」

無法自理 靠外傭去廁所

離開醫院,尋常日子最叫人看見赤裸裸的障礙。在家裏跌倒、絆倒是等閒事,Sharon已經習慣,「扶住東西可以企到十秒八秒,之後便要坐低。」她試過跌倒後坐了一天,呆等媽媽或朋友回家幫忙扶起。

面前的她穿着粉紅長衛衣,頭髮束起向後散開。一個女生出門的裝扮準備,她很難獨自完成。最難受是在私密的廁所裏無法自理,只得坐着等別人替自己拉起褲子、扣上鈕扣,等着別人動手洗擦自己身體。晚上睡覺,她要包尿片,翌早由別人幫忙清理,之前請的外傭受不了,做了幾個月便辭職。家人忙上班,對她的罕見病也無計可施,她得學習靠自己和外傭過日子。

「沒有照顧者真的不行。」她最近在將軍澳地區群組分享故事,寫道:「尊嚴對我來說是一文不值了。」

 

Sharon在群組分享了什麼故事?她說最近情緒跌至谷底,又為了什麼?原來抑鬱跟父親退休,她對於未來的恐懼有關。在香港,殘障人士要獨立生活並不容易,詳看下集:【絕世罕見病】父母漸老 輪椅女生想找一份工:獨立生活下去

她在群組分享故事,最初只是為了吐苦水,「也為了找工作。」她笑道。

【周五心意運動.讓#心意成為眼和耳】您捐一份$50晚餐錢,已可資助基層視障孩子發展所長,即到「01心意」平台捐款支持【香港盲人輔導會】視障學生課外活動津助計劃



X
請使用下列任何一種瀏覽器瀏覽以達至最佳的用戶體驗:Google Chrome、Mozilla Firefox、Internet Explorer、Microsoft Edge 或Safari。為避免使用網頁時發生問題,請確保你的網頁瀏覽器已更新至最新版本。