發現「超級英雄基因」 科研人員：或有助研發新治療
撰文：羅保熙
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美國有研究發現部份人身上擁有一種超級英雄基因 (Superhero DNA)，可以消滅諸如囊性纖維化 (Cystic fibrosis) 等基因疾病。科學家對60萬人進行研究，發現當中13人理應患上慢性虛弱疾病 (debilitating diseases)，但卻發現沒有。研究結果在英國《自然生物科技雜誌》(Nature Biotechnology) 上發表，研究人員指發現令人鼓舞，或有助新治療的研發，但強調只是起步階段。
報告指該13人本應患上八種基因疾病的其中之一，包括囊性纖維化 (Cystic fibrosis)、家族性自主神經功能異常 (familial dysautonomia) 及表皮溶解水皰症(epidermolysis bullosa simplex) 等嚴重疾病，在正常情況下應早已反映在這些人的病歷中。
負責是次研究的國際科研團隊表示，過往曾有類似研究，但主要集中研究病患；今次他們以相反的方向，嘗試尋找潛藏有害的突變基因但仍保持健康的對象。美國紐約西奈山醫院醫學系沙特博士 (Eric Schadt)稱：「經過數百萬年的演化，人類發展出很多超出我們目前認知範圍的保護機制。大部份的基因組研究聚焦病因，但我們認為搞清楚是什麼令人保持健康更有可能成功。」
不過，礙於是次研究的參加者事前都簽下保密協議，故研究團隊無法找出該13人的身份，意味他們無法進一步研究及驗證他們的基因如何保護他們免於疾病。麻省綜合醫院麥克阿瑟醫生 (Daniel MacArthur) 說：「要尋找超級英雄基因需要更多英勇行為，包括參與研究者自願提供基因組及病歷資料，同時需要研究人員及監管當局，共同解決全球數據共享 (Data Sharing) 的巨大障礙。」
(BBC)
