【星期日專題】消失中的唐氏綜合症 香港孕婦產檢與中止懷孕現況

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唐氏綜合症在冰島可能因產前檢查與中止懷孕的關係消失,那在香港的情況又如何?

香港法例容許懷孕24周內,在有充份理由、包括確認嬰孩出生後將患有嚴重疾病的情況下選擇人工流產。《香港01》訪問了香港唐氏綜合症協會及一位資深的婦產科醫生,聽聽他們的意見。

合資格的香港居民,在指定公立醫院及母嬰健康院進行產前檢查都是免費的,因此產前檢查在香港已十分普遍。(視覺中國)

在香港,唐氏綜合症被歸類患有智力缺陷的殘疾人士,因此無法準確得知患者的實際數字。香港唐氏綜合症協會成立至今已30年,致力為唐氏綜合症人士及家庭提供支援和服務。

0至6歲是關鍵​

若誕下了一位唐氏綜合症的小孩,家長有甚麼需要注意和做的?協會代表謝小姐說道:「出生後在0至6歲是關鍵。」

「患有唐氏綜合症的小孩都會有輕至中等程度的智力缺陷,出生時肌肉也很弱,部分更可能伴隨先天的心臟病。所以在0至6歲小孩學習最佳和成長最快的時間,給予小孩充足的照顧和訓練,或在需要的時候動手術十分重要。」

唐氏綜合症的小孩成長後,會否有能力照顧自己,或發展自我的才能力?「可以的,雖然他們普遍學習緩慢,但只要給予時間和耐性,都可以學得一技之長。當然太複雜的工作他們可能應付不來,但他們成年後都可以自我照顧,和從事社會上工作。如我所認識的一位患病女孩,她不但學會了跳舞,現在還是一個芭蕾舞團的成員呢。」

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唐氏綜合症的患者不等於沒有成就,中國大陸就有一位著名的天才指揮家舟舟。儘管他不一定擁有真正的指揮能力,但他對音樂的理解和感受能力,都較一般人優秀。(視覺中國)

香港產前檢查與現況

今天在香港產前檢查,主要在懷孕第10至13周進行。醫護人員會使用超聲波檢查胎兒頸皮厚度,和抽血檢驗荷爾蒙,以評估胎兒患上各類遺傳病的風險和染色體是否正常,準確度約80至90%。若對測試呈陽性反應,可以選擇進一步進行羊膜穿刺術(俗稱抽羊水)或抽取絨毛的侵入性檢查方法進行更準確的確認。這類傳統檢查可在公立醫院和母嬰健康院免費進行。

若不希望進行傳統的侵入性檢查,亦可在私人醫療機構進行一款無創的檢查方法。這種無創檢查方法由香港中文大學盧煜明教授發明,方法是從孕婦的血液中直接尋找和檢驗嬰孩染色體的狀況。檢查準確度高達99%以上,亦可免除因侵入性檢查造成的流產風險。

若檢查呈陰性反應,在第19至20周可再進行一次超聲波檢查,在兩層檢查下基本上已可準確預測胎兒狀況。

香港唐氏綜合症協會的代表謝小姐,會如此形容患有唐氏綜合症的病人:「他們就像天使一樣,他們的頑強生命力值得學習。」(香港唐氏綜合症協會)

香港大多數孕婦亦選擇人工流產​

若在無任何產前檢查的情況下,嬰兒患上唐氏綜合症的風險是多少?

一位不願具名的香港執業資深婦產科醫生表示:「唐氏綜合症是遺傳病中最常見的一種,若無任何產前檢查和預防措施下,誕下唐氏綜合症嬰孩的機率約是3%。」

「其實今天香港孕婦在得悉嬰兒有高機會患上唐氏綜合症後,除非有特別原因,如宗教理由,一般都會選擇人工流產。在我執業這麼多年,從未接生過一位患上唐氏綜合症的嬰孩,因為所有在我診所裏已得知的,全都選擇人工流產了。」

他續稱,現今的產前檢查,除了檢查第21條染色體,即患上唐氏綜合症會發生變異的染色體外,亦會檢查第13條和18條染色體。這分別是檢查巴陶氏症和愛德華氏症兩種遺傳病:「很可惜的是,若這兩條染色體變異,嬰兒可能會胎死腹中或出世後不久死亡,比唐氏綜合症嚴重得多。」

唐氏綜合症患者的病患嚴重程度,是看多了一個染色體對嬰孩發育時的影響,若影響較輕微的,實際長大後亦可勝任與常人一樣的工作。(視覺中國)

人工流產引發優生學爭論? 最重要是孕婦自行決定

香港未有一個確切的唐氏綜合症數據,按上述資深婦產科醫生說法,港人亦正以產前檢查與中止懷孕的方法,減少患上唐氏綜合症嬰孩出生的比率。如此一來,會構成「優生學」的道德爭論嗎?這位醫生並不同意。

「若你說拒絕產前檢查與中止懷孕是回歸自然的方法,那我告訴你,人類今天醫療的進步本來就不是自然的行為。女性在100年前的平均壽命只有40至50歲,原因是懷孕產子死亡機會甚高,但在人類醫學進步下,懷孕產子已不再是風險,女性平均壽命大幅提升。這種非自然結果是科技進步帶來的,產前檢查的技術亦一樣,所以你問會否構成『優生學』是問錯了問題。」

唐氏綜合症協會代表謝小姐這樣回應:「我認為產前檢查的目的,是為了讓父母能有一個『準備』,這個準備可以讓他們免於在誕下唐氏綜合症小孩時感到徬徨。至於得悉結果後要否選擇人工流產,這是他們的決定。」

在香港,產前檢查屬自願性質,但在完善的醫療配套下,產前檢查不論在公立醫院或私家醫療機構均可進行,讓大部分懷孕女性都能得悉胎兒的健康狀況,而是否進行人工流產亦交由父母們決定。香港的現況,似乎已與歐洲或其他國家並無太大分別。



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